Bolezni shranjevanja glikogena: redke dedne motnje presnove

Poznamo več različnih oblik bolezni, odvisno od pomanjkanja specifičnega encima, pri čemer ima vsaka izmed njih edinstven vpliv na posameznika. Večino teh stanj je mogoče učinkovito obvladovati z ustreznimi terapevtskimi postopki.

Bolezni shranjevanja glikogena predstavljajo skupino redkih bolezenskih stanj, za katera je značilna motena zmožnost telesa pri pravilni presnovi ali shranjevanju glikogena. Navedena obolenja so opredeljena kot dedne presnovne motnje.

Glikogen je zaloga sladkorja v vašem telesu. Glukoza, ki jo dobite iz ogljikovih hidratov v hrani in pijači, je glavni vir energije. Če telo te energije ne porabi takoj, jo shrani v mišicah in jetrih, kjer jo čaka za kasneje.

Glikogen je gorivo, ki ga telo izdela iz sladkorja (glukoze) in shrani za kasnejšo uporabo. Za ta proces potrebujemo posebne beljakovine, imenovane encimi. Če telesu ti encimi manjkajo, shranjenega goriva ne more izkoristiti. To vodi do zdravstvenih težav, kot so nizek krvni sladkor, poškodbe jeter in oslabelost mišic.

Glikogenska bolezen se deli na več vrst, saj telo za razgradnjo glikogena potrebuje različne encime. Pri vsaki vrsti te bolezni primanjkuje točno določen encim, zato se težave in zdravljenje razlikujejo. Med najbolj pogoste spadajo vrste I, III in IV, ki jih imenujemo tudi z drugimi imeni.

Tip I ali von Gierkejeva bolezen: To je najpogostejša oblika bolezni. Ljudje s tipom I nimajo encima, potrebnega za pretvorbo glikogena v glukozo v jetrih. Glikogen se kopiči v jetrih. Simptomi se pogosto pojavijo pri dojenčkih, starih okoli tri do štiri mesece. Lahko vključujejo nizek krvni sladkor (hipoglikemijo) in otekel trebuh zaradi povečanih jeter.

Tip III, Corijeva bolezen ali Forbesova bolezen: Ljudje s tipom III nimajo dovolj encima, imenovanega devejilni encim, ki pomaga razgraditi glikogen. Glikogen se ne more popolnoma razgraditi. Zbira se v jetrih in mišičnem tkivu. Simptomi vključujejo otekel trebuh, zapoznelo rast in šibke mišice.

Tip IV ali Andersenova bolezen. Ljudje s tipom IV tvorijo nenormalen glikogen. Strokovnjaki menijo, da nenormalen glikogen sproži sistem telesa za boj proti okužbam (imunski sistem). To povzroči brazgotinjenje (cirozo) jeter in drugih organov, kot so mišice in srce.

Bolezni shranjevanja glikogena predstavljajo skupino redkih presnovnih motenj. Najpogostejša oblika, bolezen tipa I oziroma von Gierkejeva bolezen, se diagnosticira pri približno enem na 100.000 rojstev.

Klinični znaki bolezni kopičenja glikogena se lahko razlikujejo glede na posamezno vrsto obolenja, pogosto pa so opazne tudi individualne razlike med pacienti z identično diagnozo. Pri glikogenozah tipa 1, ki predstavljajo najpogostejšo obliko bolezni, se simptomatika praviloma manifestira v obdobju med tretjim in četrtim mesecem starosti, medtem ko se pri drugih tipih bolezni lahko klinični znaki razvijejo bistveno kasneje v življenjskem obdobju.

Dva najpogostejša simptoma sta:

- nizek krvni sladkor (hipoglikemija) in/ali

- hitra utrujenost zaradi telesne dejavnosti (nestrpnost do vadbe).

Nizek krvni sladkor se pojavi, ko je glukoza v krvi pod 70 mg/dL. Simptomi vključujejo:

- tresenje,

- znojenje in mrzlico,

- omotičnost,

- šibkost,

- hitrejši srčni utrip,

- močno lakoto (hiperfagijo),

- težave pri razmišljanju in koncentraciji,

- anksioznost ali razdražljivost,

- bledo kožo (bledico),

- epileptične napade (to se lahko zgodi pri hudo nizkem krvnem sladkorju).

Drugi simptomi GSD lahko vključujejo:

- mišične krče ali mišično oslabelost,

- upočasnjeno rast in slabo pridobivanje telesne teže pri otrocih,

- povečana jetra (hepatomegalijo),

- nizek mišični tonus,

- visok holesterol (hiperlipidemijo).

Podedovane genetske mutacije (spremembe), ki vplivajo na delovanje encimov, potrebnih za shranjevanje in uporabo glikogena, povzročajo bolezen. Otrok podeduje mutacije od svojih bioloških staršev.

Večina ima avtosomno recesivno dedovanje, kar pomeni, da morata oba starša prenesti mutacijo, da otrok dobi to stanje. Toda nekaj vrst, kot je GSD tipa IX, ima X-vezano dedovanje. To pomeni, da vaš kromosom X nosi mutacijo.

Za diagnosticiranje bolezni shranjevanja glikogena bo zdravstveni delavec vašega otroka verjetno priporočil več testov. Ker je bolezen redka, lahko traja nekaj časa, da izključimo druge pogoje in ugotovimo specifično vrsto GSD. Testi lahko vključujejo:

Test krvnega sladkorja na tešče: Nizek krvni sladkor na tešče lahko kaže na bolezen.

Test krvi za ketone: Vaše telo proizvaja ketone, ko mora za energijo namesto glukoze uporabiti maščobo. Otroci z boleznijo imajo pogosto ketozo.

Testi delovanja jeter: Ti lahko pokažejo zdravje jeter vašega otroka. Nenormalnosti lahko kažejo na bolezen.

Analiza urina: Urinski testi lahko merijo raven kreatinina, ki določa delovanje ledvic in ravni sečne kisline. Bolezen pogosto povzroči visoke ravni sečne kisline (hiperurikemija).

Ultrazvok trebuha: Z ultrazvokom lahko preverite, ali ima vaš otrok povečana jetra.

Genetsko testiranje: To išče težave z geni za različne encime.

Čeprav je za diagnosticiranje večine vrst na voljo specifično genetsko testiranje, bo zdravnik vašega otroka morda želel opraviti biopsijo mišic ali jeter, da potrdi diagnozo.

Za glikogensko bolezen trenutno še ne poznamo kurativnega zdravljenja, zato so terapevtski protokoli osredotočeni predvsem na učinkovito obvladovanje simptomatike. Ustrezna strategija zdravljenja se vselej prilagodi individualnim potrebam pacienta in je odvisna od natančne diagnoze oziroma specifične oblike bolezni.

Ker se bolezni shranjevanja glikogena uvrščajo med genetske motnje, žal ne obstajajo preventivni ukrepi, s katerimi bi bilo mogoče njihov pojav preprečiti.

Pričakovana življenjska doba pri bolezni shranjevanja glikogena se razlikuje glede na vrsto, kako zgodaj je diagnosticirana in kako dobro jo obvladujemo. Nekatere vrste so smrtonosne v otroštvu, medtem ko imajo druge razmeroma normalno pričakovano življenjsko dobo.

Vira: hopkinsmedicine my.clevelandclinic