Kateri geni so povezani z rakom dojke?

Raziskovalka Charis Eng, dr. med., pojasnjuje, kaj morate vedeti o genih raka dojke in genetskem testiranju, piše my.clevelandclinic.

Izraz geni raka dojke zajema gene, ki ob spremembi (mutaciji) povečajo tveganje za nastanek raka dojke. Te genske mutacije izklopijo nekatere vaše naravne gene, ki se borijo proti raku. Ko nimate celotne 'vojske genov', ki se branijo pred rakom, se tveganje za nekatere vrste raka poveča.

BRCA1 in BRCA2 sta najpogostejša gena raka dojke, ko sta mutirana, tesno sledijo pa jima mutacije PTEN, pravi dr. Eng. Vendar obstaja še nekaj drugih mutacij genov raka dojke. Trenutno poznamo vsaj 14 različnih genov, trenutno pa raziskujemo tudi nekaj drugih.

Te genske mutacije niso omejene le na tveganje za raka dojke. Nekatere od teh genskih mutacij lahko povečajo tudi tveganje za denimo raka debelega črevesa in danke, raka endometrija, melanoma in raka jajčnikov.

Genske mutacije raka dojke niso pogoste v splošni populaciji, pravi dr. Eng, vendar so pogoste pri ljudeh, ki imajo raka dojke. Približno 10 % do 15 % ljudi z rakom dojke ima eno od genskih mutacij raka dojke. Te genske mutacije lahko podedujete od katerega koli od svojih bioloških staršev, raki, s katerimi so povezani, pa lahko prizadenejo tako moške kot ženske – zato pri razmišljanju o družinski anamnezi upoštevajte vse svoje sorodnike.

Genetsko testiranje je edini način, da ugotovite, ali imate gen za raka dojke. Ti krvni testi preverjajo BRCA1 in BRCA2 ter druge znane gene raka dojke.  Glede testiranja v splošni populaciji dr. Eng poudarja, da bi bilo to podobno iskanju 'igle v senu'. Velika večina posameznikov bi v tem primeru dosegla negativne rezultate. Trenutno svetovna zdravstvena skupnost nima zadostnega števila genetskih strokovnjakov za izvedbo obsežnih pregledov in nadaljnjih analiz za vse paciente. Poudarek na poznavanju družinske anamneze je ključnega pomena, saj nam omogoča identificiranje posameznikov, ki bi jim testiranje koristilo, ali celo ugotovitev, ali je testiranje primerno za vas.

Če vaš zdravnik ugotovi, da imate tveganje za dednega raka dojke, vas bo napotil k genetiku, na primer genetskemu svetovalcu, na genetsko oceno ter genetsko svetovanje pred in po testu. Nato vam odvzamejo kri in jo pošljejo v klinični laboratorij na genetsko analizo. Genetik (strokovnjak za genetiko) prebere rezultate vaših krvnih preiskav in se posvetuje z vašim zdravnikom. Če imate pozitiven rezultat, se boste sestali s svojim genetskim svetovalcem, da se pogovorite o nadaljnjih korakih za vašo oskrbo.

Pozitiven rezultat genetskega testa ne pomeni, da boste zboleli za rakom. Pomeni, da imate večje tveganje za nastanek raka dojke kot ljudje brez mutacije. Tudi če se testirate in dobite negativen rezultat, ne izpuščajte mamografije ali drugih zdravstvenih pregledov. Večina primerov raka dojke ni dednih, pravi dr. Eng. Negativen rezultat pomeni, da nimate znanih genskih mutacij za raka dojke. Vendar pa lahko še vedno zbolite za rakom dojke.

Vir: my.clevelandclinic