genetska bolezen
Nihče ni verjel vanjo, dekle pa je vsem vzelo sapo
Kadar otrok zboli za hudo boleznijo, se staršem svet obrne na glavo, spremlja pa jih tudi nenehen strah in neomajna vera v strokovno pomoč zdravstvenega osebja. Britanka Imtiyaz Begum se je soočila z diagnozo hčere, ki je nobena mati ne bi želela slišati; zdravniki so ji napovedali, da bo njena hči Sanah zgolj postopoma opešala in da je njeno življenje časovno zelo omejeno. Na srečo se ta pesimistična napoved ni uresničila.
Čudež, ki mu ni bil dan: vplivnež s posebno obliko glave osvaja internet
Težko si je zamisliti težo trenutka, ko zdravstveni strokovnjaki ob rojstvu podajo napoved, da otrok ne bo preživel prvih štiriindvajsetih ur življenja.
Prehrana, življenjski slog in rak: kaj pravi znanost in zakaj so novi nikotinski izdelki posebej nevarni
Kako zelo lahko sami vplivamo na tveganje za nastanek raka? Čeprav se pogosto zdi, da je bolezen predvsem stvar genetike, strokovnjaki z Nacionalnega inštituta za javno zdravje opozarjajo, da ima življenjski slog veliko večjo vlogo, kot si večina predstavlja.
Nova študija razkriva, kako Alzheimerjeva bolezen prevzame možgane
Nova raziskava, o kateri poroča ScienceAlert, razkriva, da se v tako imenovani 'odpadni' DNK morda skrivajo ključna stikala, ki omogočijo razvoj Alzheimerjeve bolezni.
Zakaj nekateri virusi ostanejo v telesu za vedno
Ko prebolimo prehlad, gripo ali večino virusnih okužb, se telo postopoma vrne v normalno stanje. A obstaja posebna skupina virusov, ki se obnaša povsem drugače. Ne izginejo. Ne umrejo. Ne zapustijo telesa. Namesto tega se 'skrijejo', utišajo in čakajo.
27-letnici je srce zastalo med spanjem, partner ji je rešil življenje
Marija Smith je bila še pred nekaj tedni videti kot popolnoma zdrava mlada ženska. Poleti 2023 je brez težav hodila po Dolomitih, potovala po Turčiji in živela povsem običajno življenje 27-letnice. Nihče si ni mogel predstavljati, da bo kmalu zatem njeno srce v spanju preprosto prenehalo biti.
Tri bolezni, pri katerih ima genetika največjo besedo
Genetika bistveno vpliva na razvoj nekaterih pogostih bolezni, med drugim na diabetes tipa 2, astmo in akne. Čeprav dedovanje poveča tveganje, življenjski slog igra pomembno vlogo pri obvladovanju teh stanj.
Lastništvo mačke potencialno povezano z večjim tveganjem za to bolezen
Raziskovalci opozarjajo na možno povezavo med mačkami in tveganjem za shizofrenijo.
Odkrili resnični izvor putike, ki vas bo presenetil
Putika je ena najbolj bolečih oblik artritisa, ki se pogosto pojavlja v nožnih palcih in gležnjih.
Rak penisa: ključni simptomi, ki jih moški ne smejo nikoli prezreti
Rak penisa je relativno redka vrsta raka. Kakšni so simptomi, ali obstaja preventiva, kako poteka zdravljenje in predvsem, za kakšno rakavo bolezen gre – kaj lahko pričakujete?
Pozor: Tiha motnja, ki ogroža jetra, srce in hormone
Hemokromatoza je genetska ali pridobljena motnja, pri kateri telo kopiči prekomerne količine železa, kar lahko vodi v resne zaplete, kot so ciroza jeter, srčno popuščanje in diabetes.
Demenca: v kateri starosti jo najpogosteje diagnosticirajo in zakaj je zgodnje prepoznavanje ključno
Najpogosteje se demenca diagnosticira po 65. letu starosti, pri čemer se tveganje z vsakim desetletjem bistveno poveča.
Rožnati mesec letos nosi slogan 'Ne pozabi nase'
Združenje Europa Donna Slovenija v okviru rožnatega oktobra pripravlja kampanjo "Ne pozabi nase!", namenjeno osveščanju o raku dojk. Prvič so jo povezali še s septembrom – mesecem osveščanja o rakih rodil. Skupno sporočilo poudarja, da je skrb za zdravje enako pomembna kot vsakodnevna opravila.
Je vaš otrok debel? Debelost v otroštvu vpliva na dolgoročno zdravje
Otroška debelost, ki je kompleksen izziv, ni le estetska težava, ampak resno zdravstveno stanje, ki vodi v kronične bolezni in duševne stiske. Njen boj zahteva celosten družinski pristop, ki zajema prehrano, aktivnost in spopadanje s stresom.
Koža in nohti na stopalih: od glivic do vraščenih nohtov
Prepoznavanje in učinkovito zdravljenje glivičnih okužb ter bolečih vraščenih nohtov na stopalih je ključnega pomena za ohranjanje zdravja. Odkrijte razloge in preproste korake ter nasvete za izboljšanje stanja vaših stopal.
Tromostovje obarvano rdeče ob svetovnem dnevu Duchennove mišične distrofije
Svetovni dan ozaveščanja o Duchennovi mišični distrofiji (DMD) smo obeležili 7. septembra. Za podporo družinam, ki živijo s to boleznijo, je bilo Tromostovje v Ljubljani osvetljeno z rdečo barvo. Duchennova mišična distrofija je redka in resna bolezen, ki prizadene mišice, najpogostejša pa je pri otrocih. Letošnji slogan Skupaj z družino je pot lažja poudarja, da diagnoza vpliva na celotno družino.
Povišan holesterol: znaki, vzroki in pot do normalnih vrednosti
Hiperholesterolemija, pogosto asimptomatska, se lahko pri redkih posameznikih kaže s specifičnimi dermalnimi in očesnimi znaki. Razumevanje genetskih dejavnikov in življenjskega sloga je ključno za preventivno ukrepanje.
Presnovni sindrom: nevarna in tiha diagnoza, ki lahko vodi v sladkorno bolezen in srčno kap
Presnovni sindrom je skupek presnovnih motenj, ki se pogosto pojavijo skupaj in znatno povečajo tveganje za srčno-žilne bolezni, možgansko kap in sladkorno bolezen tipa 2.
Morbidna debelost: Skrito tveganje za vaše zdravje, ki ga ne smete ignorirati
Morbidna debelost je resna zdravstvena težava, ki močno poveča različna tveganja za številne bolezni, močno zmanjša kakovost življenja in vpliva na praktično vse vidike našega vsakdana. Kaj sploh je morbidna debelost, kako jo lahko preprečimo, kako jo zdravimo?
Tiha genska bolezen, ki počasi uničuje živčevje
Friedreichova ataksija je redka genetska bolezen, ki vpliva na gibanje in ravnotežje. Pojavi se običajno v otroštvu in se postopoma slabša. Bolezen lahko prizadene tudi srce. Čeprav zdravila še ni, lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljša kakovost življenja.
Evropska unija odobrila zdravilo za zdravljenje Duchennove mišične distrofije
Evropska unija je odobrila novo zdravilo Duvyzat za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD). Zdravilo, ki se jemlje oralno, je namenjeno bolnikom, starim 6 let in več, ki še lahko hodijo. Odobritev temelji na pozitivnih rezultatih kliničnih študij, ki kažejo na upočasnitev napredovanja bolezni. V Sloveniji bo zdravilo distribuiral Medis.
Niste utrujeni brez razloga – to je lahko prvi znak, da vam holesterol že dela škodo
Za zniževanje holesterola obstajajo različni pristopi. Medtem ko lahko statini močno znižajo raven LDL holesterola, lahko pozitivno vplivajo tudi spremembe v prehrani in redna telesna aktivnost. Kako kombinacija teh strategij in individualna ocena s strani zdravnika zagotavljajo optimalno zdravje?
Izčrpanost brez razloga? Morda gre za sindrom kronične utrujenosti
Občasna utrujenost je povsem običajna, še posebej v hitrem življenjskem tempu, ki ga živimo danes.
Majhno mesto, ki ga je opustošila genetska motnja – skoraj vsi so bratranci in sestrične
V južnoameriškem mestecu Serrinha dos Pintos, kjer so številni prebivalci v sorodu, se pojavlja redka genetska motnja, imenovana Spoanov sindrom. Raziskava je razkrila, da motnja povzroča izgubo sposobnosti hoje pri otrocih. Sindrom je posledica genetske mutacije, ki jo prenašajo starši, ter poudarja zapletene posledice tesnih družinskih povezav in vpliv izolacije na zdravje skupnosti.
Ta simptom vas lahko spremlja že mesece – a lahko pomeni tiho odpoved ščitnice
Če se že dlje časa počutite utrujeni, brez pravega razloga pridobivate na teži, se soočate z občutkom mraza, imate suho kožo ali težave s koncentracijo, morda niste samo preobremenjeni.
Redke bolezni: Izzivi pri diagnozi in pomanjkanje podatkov
Redke bolezni so globalni zdravstveni izziv, ki prizadene milijone ljudi. Oboleli se soočajo s številnimi izzivi, od zapletenosti zdravljenja do socialne izolacije.
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.
Kaj se zgodi, če pride do visokega krvnega tlaka?
Visok krvni tlak, znan tudi kot hipertenzija, je eden najpogostejših zdravstvenih problemov v sodobnem svetu. Čeprav pogosto nima očitnih simptomov, lahko vodi do resnih zdravstvenih težav, kot so bolezni srca, kap, ledvične bolezni in drugi zapleti. Razumevanje vzrokov za visok krvni tlak in sprejemanje ukrepov za njegovo preprečevanje sta ključna za ohranjanje zdravega srca in ožilja.
Kako vedeti, da so jetra bolna?
Jetra so eden najpomembnejših organov v telesu, saj igrajo ključno vlogo pri prebavi, presnovi, razstrupljanju in številnih drugih življenjskih procesih. Težave z jetri lahko vplivajo na celotno telo. Razumevanje najpogostejših vzrokov bolezni jeter je ključno za preprečevanje težav in zagotavljanje zdravega življenja.
Simptomi zahrbtne bolezni, zaradi katere mnogi trpijo leta
Sladkorna bolezen lahko, če je ne zdravimo in je ne ohranjamo pod nadzorom, poškoduje organe, kot so ledvice, živčni sistem, oči in navsezadnje tudi srce.
8 vzrokov za pomanjkanje vitamina D
Kakšni so razlogi za pomanjkanje vitamina D, zakaj je ta vitamin tako pomemben, predvsem pa, kako ga lahko dobimo dovolj za optimalno zdravje?
Vse, kar morate vedeti o astmi
Astma je kronično stanje, ki prizadene dihalne poti. Povzroča piskajoče in oteženo dihanje. Nekateri sprožilci vključujejo izpostavljenost alergenu ali dražilcu v okolju, virusom, vadbi in čustvenemu stresu.
Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.
Vnetna bolezen, ki prizadene predvsem starostnike
Revmatična polimialgija je vnetna bolezen, ki prizadene predvsem starejše odrasle osebe. Gre za sistemsko vnetno bolezen vezivnega tkiva, ki se kaže z bolečinami in togostjo v mišicah, predvsem v ramenskem in medeničnem predelu.
Vse, kar morate vedeti o raku mehurja
Rak mehurja naj bi bil četrti najpogostejši rak pri moških in osmi najpogostejši rak pri ženskah.
Skupina simptomov, ki nakazuje na Fanconijev sindrom
Fanconijev sindrom je stanje, ki vpliva na to, kako ledvice reabsorbirajo določene bistvene snovi.
Najpogostejše duševne motnje v starosti
Obdobje starosti prinese večje mejnike in spremembe, kot so upokojitev, izguba bližnjih, telesne bolezni, sprememba v življenjskem slogu, kar lahko vpliva tudi na duševno zdravje.
Redko ginekološko stanje, ki vpliva na maternico
Ashermanov sindrom je redko ginekološko stanje, ki povzroči nastanek adhezij v maternici. Pri ženskah s tem stanjem se zaradi poškodbe v maternici tvori brazgotinsko tkivo ali adhezije.
Zakaj pride do visokih ravni bilirubina?
Bilirubin je lahko toksičen, še posebej, če so njegove ravni v vašem telesu visoke dlje časa, zato ima vaše telo različne načine, kako ga odstraniti iz telesa, npr. skozi blato, urin in žolč.
Kaj je oralni lichen planus?
Ste že slišali za oralni lichen planus? Za kakšno stanje gre, kako si lahko pomagamo, kakšne so rešitve in kakšna je preventiva?
Kakšni so razlogi, da ima urin čuden vonj?
Velikokrat je za 'čuden' vonj urina kriva hrana, ki jo uživamo, včasih pa se lahko v ozadju skrivajo tudi določena stanja ali bolezni. Kdaj bi morali k zdravniku?
Imate to na vratu?
Bivolja grba, grba na vratu, je lahko problematična, zato posamezniki iščejo informacije in zdravila za olajšanje. Kakšni so vzroki, kako jo zdravimo?
Pravočasno prepoznajte sindrom kronične utrujenosti
Sindrom kronične utrujenosti je kompleksna in pogosto zagonetna bolezen, ki prizadene na milijone ljudi po vsem svetu. Kljub temu, da je sindrom kronične utrujenosti razmeroma pogost, ostajajo številna vprašanja o njegovih vzrokih, simptomih in zdravljenju.
11 razlogov za kri v urinu
Ob besedi kri marsikdo postane zaskrbljen. Še posebej če le-to opazimo, da prihaja iz katerega dela našega telesa. Ni pa vedno razloga za paniko. Poglejmo si najpogostejše razloge za kri v urinu.
Zavrnilo jo je 20 družin, potem pa je deklico posvojil samski očka
Prisrčna zgodba o človečnosti se je odvijala v sosednji Italiji, kjer se je za posvojitev deklice z Downovim sindromom kljub temu ali predvsem zato, ker se je kar dvajset družin odpovedalo temu privilegiju, odločil moški, ki je zanjo izvedel med opravljanjem prostovoljnega dela. Srčne deklice nihče ni želel sprejeti v družino, dokler se ni pojavil Luca Trapanese, samski Italijan z velikim srcem.
Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.
Bolezni, ki največkrat nimajo simptomov
Obstajajo nekatere bolezni, ki jih je zelo težko odkriti v zgodnji fazi, zato jih pogosto odkrijemo šele, ko že zelo napredujejo, s tem pa se zmanjša možnost za okrevanje.
Kakšen je občutek tesnobe?
Anksioznost na posameznika vpliva tako psihično kot fizično, posledično pa zajema najrazličnejše simptome, ki pa so med ljudmi dokaj podobni.
Kako se zdravi debelost?
Debelost je kompleksen in globalen javnozdravstveni problem, ki predstavlja enega izmed največjih izzivov sodobnega časa. Spremembe v življenjskem slogu, prehranjevalnih navadah ter okoljskih in genetskih dejavnikih so prispevale k dramatičnemu porastu debelosti po vsem svetu. Njeni vzroki so tesno povezani z življenjskim slogom in okoljem, medtem ko lahko posledice segajo od kroničnih bolezni do socialnih in ekonomskih izzivov.
Genetska motnja, ki povzroča ukrivljenost prstov
Dupuytrenova kontraktura je neboleče stanje, pri katerem se en ali več prstov upogne proti dlani. Prizadetih prstov se ne da popolnoma poravnati.
Motnja, ki se pojavlja skoraj izključno pri moških
Lowejev sindrom je redko stanje, ki prizadene predvsem oči, možgane in ledvice. Ta motnja se pojavlja skoraj izključno pri moških.
Revma – ukrotite revmatske bolezni s fizioterapijo!
Ali ste se kdaj spraševali, zakaj se nekateri ljudje spopadajo z bolečinami in vnetji v sklepih? Kaj je revma in kako vpliva na življenje posameznika? Vas zanima, kako prepoznati simptome revmatičnih obolenj in zakaj je pravočasna diagnoza ključnega pomena?
Kaj je prediabetes?
Kaj je prediabetes in kdaj lahko posumimo nanj?
Napadi vrtoglavice so lahko simptom te bolezni
Menierova bolezen je kronično stanje notranjega ušesa, ki povzroča motnje ravnotežja in sluha.
Genetska bolezen, ki prizadene moške
Klinefelterjev sindrom je genetska bolezen, ki prizadene moške.
Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.
Imate tudi vi te simptome? Bolezen, ki je vrsta vnetnega artritisa
Ankilozirajoči spondilitis je vrsta vnetnega artritisa, ki povzroča vnetje hrbtenice.
Kaj je hipotonija?
Hipotonija je pogosto zgodnji znak kroničnega stanja, kot je nevromuskularna motnja, genetska ali presnovna bolezen. V osnovi pa pomeni zmanjšan mišični tonus.
Rok Švab: ''Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan''
Marfanov sindrom je dedna motnja, ki prizadene vezivno tkivo, najpogosteje srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroči Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Če je prizadeta aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca v preostali del telesa, lahko stanje postane smrtno nevarno. Pogovarjali smo se z 28-letnim Rokom Švabom, ki ima omenjeni sindrom, a kot nam je zaupal, življenje zajema s polno žlico.
Nega atopijskega dermatitisa: Nežno božanje za srbečo kožo
Atopijski dermatitis ali atopijski ekcem je kronična bolezen kože, ki prizadene otroke in odrasle. Težava z atopijsko kožo, ki je zelo suha, razdražena in srbeča, je večinoma genetska, vendar lahko stanje poslabšajo tudi stres, okolje in nekatera živila. Za vas imamo skupaj z notino.si rešitev, kako atopijski dermatitis ublažiti in kožo čim prej povrniti v dobro kondicijo.
