genetska mutacija
Njena družina je nenehno zbolevala za rakom, pri 33 letih je test sline pojasnil, zakaj
Lahko genetsko svetovanje in preventivni pregledi rešijo življenje? Odgovor je, da, velikokrat.
Tromostovje obarvano rdeče ob svetovnem dnevu Duchennove mišične distrofije
Svetovni dan ozaveščanja o Duchennovi mišični distrofiji (DMD) smo obeležili 7. septembra. Za podporo družinam, ki živijo s to boleznijo, je bilo Tromostovje v Ljubljani osvetljeno z rdečo barvo. Duchennova mišična distrofija je redka in resna bolezen, ki prizadene mišice, najpogostejša pa je pri otrocih. Letošnji slogan Skupaj z družino je pot lažja poudarja, da diagnoza vpliva na celotno družino.
Majhno mesto, ki ga je opustošila genetska motnja – skoraj vsi so bratranci in sestrične
V južnoameriškem mestecu Serrinha dos Pintos, kjer so številni prebivalci v sorodu, se pojavlja redka genetska motnja, imenovana Spoanov sindrom. Raziskava je razkrila, da motnja povzroča izgubo sposobnosti hoje pri otrocih. Sindrom je posledica genetske mutacije, ki jo prenašajo starši, ter poudarja zapletene posledice tesnih družinskih povezav in vpliv izolacije na zdravje skupnosti.
Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.
Kaj je brca gen?
Genetske raziskave so v zadnjih desetletjih omogočile poglobljeno razumevanje vloge genov pri razvoju različnih bolezni, vključno s gensko pogojenim rakom dojk.
Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.
Kaj je Apertov sindrom?
Apertov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj lobanje in obraza.
Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.
Najpogostejši razlogi za nastanek različnih vrst raka
Rak se nanaša na katero koli izmed številnih bolezni, za katere je značilen razvoj nenormalnih celic, ki se nenadzorovano delijo in imajo sposobnost infiltracije in uničenja normalnega telesnega tkiva. Rak se pogosto lahko širi po vsem telesu.
Deklica brez oči čudovito poje med pregledom, da bi premagala strah
Po spletu je zaokrožil posnetek deklice brez oči, ki poje pesem 'Scars to Your Beautiful', da bi se pomirila med pripravo na slikanje možganov. Deklica je bila posvojena iz Kitajske in je danes stara štiri leta, a se na smrt boji bolnišnic. Glasba ji pomaga premagati strah.
Ostudno dejanje očeta šokiralo svet
Oče deklice z redko neozdravljivo obleznijo, zaradi katere je videti stara 80 let, je bil obsojen na zapor po tem, ko je svoji hčeri ukradel 3500 funtov. Sredstva je za deklico zbral britanski motociklistični klub, da bi mala Ashanti Elliott-Smith lahko pred smrtjo plavala z delfini.
Tragično preminil 17-letni Sam Berns
Sam Berns je bil vedno nasmejani 17-letnik, ki je kar prekipeval od življenjske energije. A že na daleč se je videlo, da ni povsem običajen fant. Bil je precej manjši od vrstnikov, prav tako je bil videti precej starejši – vse to je bila posledica progerije.
Družina je bila pretresena ...
Ko je 23-letna Emma rodila, je že mislila, da je najhuje za njo. Tako se je veselila rojstva prvega otroka. A ko je sinčka prvič zagledala, je osuplo zastala. Pogled na Daniela, ki ga je imela že tako rada, je bil žal pretresljiv.
Starši dobili dovoljenje, da kastrirajo dečka
Dvema dečkoma bodo, potem ko so njuni starši dobili dovoljenje sodišča, kirurško odstranili testise. Starši želijo na ta način zaščititi dečka pred razvojem raka, ki bi lahko bil zanju usoden.
