genske bolezni
Znanstveniki vse bližje zdravljenju Huntingtonove bolezni
Huntingtonova bolezen je ena najtežjih dednih nevroloških bolezni, ki postopoma prizadene gibanje, miselne funkcije in čustvovanje.
Kaj resnično podaljšuje življenje in kako lahko vplivamo nanj
Dolgoživost ni rezultat ene same navade, temveč dolgoročnega prepletanja biologije, življenjskega sloga, okolja in psihosocialnih dejavnikov.
Odkrili resnični izvor putike, ki vas bo presenetil
Putika je ena najbolj bolečih oblik artritisa, ki se pogosto pojavlja v nožnih palcih in gležnjih.
Nepričakovan porast raka slepiča pri mladih
V zadnjih letih so zdravniki opazili nenavaden premik. Redek rak slepiča se vse pogosteje pojavlja pri mlajših odraslih, kar je za strokovnjake nepričakovano in nekoliko nenavadno, saj še vedno raziskujejo vzroke.
So znanstveniki našli način za 'polnjenje' starajočih se človeških celic?
S staranjem naše celice počasi izgubljajo energijo. Osnovni 'generatorji' v vsaki celici, mitohondriji, se zmanjšajo, upočasnijo in sčasoma ne delujejo več učinkovito.
Prof. dr. Zvezdan Pirtošek: Naslednje desetletje bo verjetno prelomno za razumevanje Parkinsonove bolezni
Strokovnjaki vedno znova iščejo načine, kako pomagati ljudem s Parkinsonovo boleznijo. V zadnjem času raziskujejo več različnih pristopov, kot so spremembe v delovanju genov (kar imenujemo epigenetika), vnetni procesi v možganih (nevroinflamacija) in zdravljenje prilagojeno vsakemu posamezniku posebej (personalizirana medicina).
Kateri geni so povezani z rakom dojke?
Spoznajmo gen BRCA in druge gene, ki povečujejo tveganje za raka dojke.
Novo upanje za bolnike s Huntingtonovo boleznijo, raziskovalcem uspel neverjeten preboj
Klinično preskušanje eksperimentalne genske terapije AMT-130 prikazuje pomembno 75-odstotno upočasnitev napredovanja Huntingtonove bolezni, kar predstavlja potencialni prelomni korak v nevrodegenerativnih obolenj, čeprav je potrebna še pot do odobritve.
Jaka, Matej, Tjaž, Matic ... ko zboli otrok, zboli cela družina
Duchennova mišična distrofija je redka, a neusmiljena bolezen, ki otrokom postopoma jemlje moč, gibanje in samostojnost. V Sloveniji z njo živi okoli 35 otrok, za vsakim od njih pa je družina, ki se bori z njim.
Se pri nas otroci z Duchennovo mišično distrofijo že lahko zdravijo z Duvyzatom?
V preteklem mesecu smo poročali, da je Evropska unija odobrila novo oralno zdravilo Duvyzat za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD) pri otrocih, starejših od 6 let, ki še lahko hodijo. Kaj to pomeni za otroke?
Evropska unija odobrila zdravilo za zdravljenje Duchennove mišične distrofije
Evropska unija je odobrila novo zdravilo Duvyzat za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD). Zdravilo, ki se jemlje oralno, je namenjeno bolnikom, starim 6 let in več, ki še lahko hodijo. Odobritev temelji na pozitivnih rezultatih kliničnih študij, ki kažejo na upočasnitev napredovanja bolezni. V Sloveniji bo zdravilo distribuiral Medis.
5 simptomov cist v pljučih
Kakšni so simptomi cistične pljučne bolezni in zakaj ciste v pljučih sploh nastanejo?
Simptomi multiple skleroze, ki jih ne smete spregledati
Multipla skleroza je avtoimunska bolezen, pri kateri imunski sistem napade lastne zdrave celice, ki so del nevrološkega sistema. Pri tej bolezni imunski sistem napade mielinske celice, zaščitni ovoj, ki obdaja živce v možganih in hrbtenjači.
So 'moderne' cigarete res tako zdrave, kot radi verjamemo?
Pogosto slišimo, da so ogrevani tobačni izdelki bolj 'zdravi' kot tobačni. Pa so res? E-cigarete in naprave za uparjanje veljajo za bolj zdravo alternativo kajenju tobaka, relativno gledano, vendar znanstvene študije kažejo, da lahko tekočine za uparjanje še vedno vsebujejo snovi, ki spodbujajo raka.
To se zgodi, ko pride do krvnega strdka
Krvni strdki lahko povzročijo resne zdravstvene težave, ki vključujejo predvsem vensko trombozo, pljučno embolijo in srčni infarkt.
Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.
8 simptomov raka jajčnikov, ki jih mora poznati vsaka ženska
Ženski reproduktivni sistem vsebuje dva jajčnika, enega na vsaki strani maternice. Jajčniki, vsak približno velikosti mandlja, proizvajajo jajčeca ter hormona estrogen in progesteron.
12 simptomov raka ledvic
Rak ledvic se razvije, ko se celice v ledvicah spreminjajo in rastejo brez nadzora.
Neprijetna tegoba, ki smo ji z leti vse bolj izpostavljeni
Staranje je naravni proces, ki mu žal ne moremo ubežati. Zunanje znake z uporabo različnih preparatov in tretmajev še nekako uspemo prikriti in upočasniti, a telo se stara tudi navznoter, tam pa ne pridejo v poštev niti kreme in barve niti razni posegi, s katerimi bi ustavili čas. Na katere organe pa ima staranje največji vpliv?
Znaki, da imate zamaščena jetra
Sedeč način življenja, nezdrave prehranjevalne navade, onesnažen zrak, kajenje, alkohol, stres in pomanjkanje spanja, vse to in še več lahko vpliva na naša jetra. Bolezen zamaščenih jeter večkrat poteka tiho, a jo po določenih znakih lahko tudi prepoznamo. Več o tem si lahko preberete v nadaljevanju.
Otekanje, ki je lahko nevarno
Alergija je le eden od mnogih možnih vzrokov za to stanje.
36-letna Kaja: ''Ne moreš iti naprej z isto miselnostjo kot takrat, ko si zbolel''
Skleroderma, znana tudi kot sistemska skleroza, je skupina redkih bolezni, ki vključujejo otrdelost in napenjanje kože. Lahko povzroči težave z ožiljem, notranjimi organi in prebavnim traktom. Čeprav za sklerodermo ni zdravila, lahko zdravljenje olajša simptome, upočasni napredovanje in izboljša kakovost življenja. Pogovarjali smo se s Kajo, ki je diagnozo sistemske skleroze dobila leta 2015, danes pa je bolezen v mirovanju.
Ugledna nevrologinja odkriva, kateri je najpogostejši glavobol in kakšne težave povzroča našim očem
Od 2,2 milijarde ljudi na svetu, ki imajo katero od očesnih bolezni, bi jih lahko po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije vsaj milijardo preprečili. Poleg staranja in genske dovzetnosti na zdravje oči vplivajo še številni drugi dejavniki, na katere lahko vplivamo sami in tako preprečimo bolezni ter zaščitimo svoje zdravje. Zato so se v X Labu – strokovnem raziskovalnem središču družbe JGL – prvič zbrali vodilni oftalmologi, nevrologi, endokrinologi, psihiatri, revmatologi, otorinolaringologi, estetski kirurgi, družinski zdravniki, farmacevti in inženirji, da bi analizirali najnovejše raziskave in s celostnim pristopom odkrili, kako kakovostno skrbeti za zdravje oči in zakaj je to pomembno za naše celotno telo.
Vodilna oftalmologinja analizira, kaj je ključno za uspešno zdravljenje glavkoma, bolezni, za katero vsak drugi oboleli ne ve, da jo ima
Od 2,2 milijarde ljudi na svetu, ki imajo katero od očesnih bolezni, bi jih lahko po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije vsaj milijardo preprečili. Poleg staranja in genske dovzetnosti na zdravje oči vplivajo še številni drugi dejavniki, na katere lahko vplivamo sami in tako preprečimo bolezni ter zaščitimo svoje zdravje. Zato so se v X Labu – strokovnem raziskovalnem središču družbe JGL – prvič zbrali vodilni oftalmologi, nevrologi, endokrinologi, psihiatri, revmatologi, otorinolaringologi, estetski kirurgi, družinski zdravniki, farmacevti in inženirji, da bi analizirali najnovejše raziskave in s celostnim pristopom odkrili, kako kakovostno skrbeti za zdravje oči in zakaj je to pomembno za naše celotno telo.
Najpogostejši razlogi za nastanek različnih vrst raka
Rak se nanaša na katero koli izmed številnih bolezni, za katere je značilen razvoj nenormalnih celic, ki se nenadzorovano delijo in imajo sposobnost infiltracije in uničenja normalnega telesnega tkiva. Rak se pogosto lahko širi po vsem telesu.
Vse, kar morate vedeti o ajurvedi
Ajurvedska medicina (na kratko ajurveda) je eden najstarejših celostnih in celovitih sistemov zdravljenja na svetu. Nastala naj bi že pred več kot 3000 leti v Indiji.
Kakšne so povprečne čakalne dobe?
Naš način življenja in geni, ki so nosilci dednih lastnosti, lahko vplivajo na zdravje ter povzročijo različna bolezenska stanja. Velikokrat nas bolezen preseneti, dobimo jo nenadoma in nanjo ne moremo vplivati. Pomembno pa je, da takrat čim prej začnemo z zdravljenjem.
Rožnati mesec - bistveno je, da smo ženske same ozaveščene
Rožnati oktober je mesec, ki je posvečen ozaveščanju o raku dojk. Ob tej priložnosti smo se pogovarjali z dr. Katarino Živec, specialistko plastične, rekonstruktivne in estetske kirurgije, ki nam je zaupala, kdaj se ženske odločajo za rekonstrukcijo, zakaj se plastičnih operacij vendarle ne drži več nekakšna stigma, ter navsezadnje, kako poteka rekonstrukcija dojk.
Kaj vaša krvna skupina pove o vaši osebnosti?
Na Japonskem menijo, da lahko krvna skupina marsikaj pove o vaši osebnosti in temperamentu. Čeprav znanstveniki te teorije ne podpirajo, pa so takšna napovedovanja prihodnosti in osebnosti v deželi vzhajajočega sonca vse bolj priljubljena.
Andreja Roškar: 'Ob sestrini smrti testiranje sploh ni bilo več vprašanje.'
Osnovna značilnost raka dojke in drugih rakov je nenadzorovana delitev in razrast spremenjenih, rakavih celic. Natančni vzroki nastanka raka dojke niso znani. V razvitem svetu je najpogostejši rak pri ženskah in zato pomemben javnozdravstveni problem. Pojavnost pa v zadnjih desetletjih narašča. Ravno zato se je Andreja Roškar odločila, da bo o tej temi spregovori na glas. Da bi ozaveščala o genetskem raku dojk in pozitivni samopodobi žensk, ki se odločijo za masektomijo brez rekonstrukcije dojk.
Kdaj vas lahko krvni strdek ogroža, četudi ste mladi?
V Sloveniji letno za vensko trombozo zboli okrog 3000 ljudi. Okoli 10 odstotkov primerov je smrtnih. A če bolezen dovolj hitro diagnoziramo, je zdravljenje po navadi zelo uspešno. Čeprav je s staranjem tveganje za krvni strdek v veni večje, pa obolevajo tudi mladi.
Z novimi zdravili kvaliteta življenja bolnikov s hemofilijo A danes neprimerljivo boljša
Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi, ki je v preteklosti močno zaznamovala življenje bolnika, medtem ko je danes zdravljenje krvavitev učinkovitejše.
Navada, ki poveča tveganje za srčni infarkt za 52%
Si nikoli ne vzamete dovolj časa za spanec? To je navada, ki lahko poveča tveganje za srčni infarkt za kar 52 odstotkov. A tudi prekomerno spanje ni dobro za vas. Ljudje, ki spijo več kot deset ur na dan, imajo kar dvakrat večje tveganje za srčni infarkt.
Deklica brez oči čudovito poje med pregledom, da bi premagala strah
Po spletu je zaokrožil posnetek deklice brez oči, ki poje pesem 'Scars to Your Beautiful', da bi se pomirila med pripravo na slikanje možganov. Deklica je bila posvojena iz Kitajske in je danes stara štiri leta, a se na smrt boji bolnišnic. Glasba ji pomaga premagati strah.
SCH IN DEDNOST
Pozdravljeni, očetova sestra od nekje 20leta boleha za shizofrenijo (ne vem točne diagnoze). Z zdravili lahko živi "normalno" že nekje 20 let. Zdaj je za neko izmed podobnih motenj zbolel tudi ...
Mb wilson, spet
Pozdravljeni!Sem 18 letnik z wilsonovo.Moram vam povedat,da sem se večkrat pregrešil z brezalkoholnim pivom,če se parkrat letno pregrešim z brezalkoholnim pivom je nevarno ali se lahko pregrešim tak k...
SIVENJE LAS
Lep pozdrav! Imam nenavadne težave, katere sploh nevem če spadajo pod temo psihiatrija, ampak vseno že od 15 leta starosti so se mi začeli pojavljati prvi sivi lasje, sedaj imam 18 let in jih imam ...
Kaj je MODY diabetes
Imam eno vprašanje. kaj je mody diabetis? kako poteka? kako se razlikuje od tipa 1? koga najpogosteje prizadene? kako se zdravi? kje bi lahko opravili teste za teh 6 genov, ki ga povzroča? itd....
Prezgodnje zapiranje šivov lobanje pri dojenčku
Spoštovani, Včeraj smo imeli 5 mesečnega dojenčka na rednem pregledu pri njegovem zdravniku in so ugotovili da obstaja možnost Prezgodnjega zapiranja šivov lobanje. Prosim za nasvet kako naj ukrepamo ...
Spontani splav
Spontani splav je spontana prekinitev nosečnosti pred dvajsetim tednom.
Pri 24 letih si je odstranila dojki
24-letna medicinska sestra Esther Taylor je prestala dvojno mastektomijo (odstranitev dojk), tako kot jo je prestala tudi zvezdnica Angelina Jolie. Spopada se namreč z mutacijo BRCA-gena, zaradi česar ima povečano tveganje za razvoj raka na dojkah in jajčnikih. Ker je videla mater in številne sorodnice, ki so se spopadle z rakom, se je že pri 24 letih odločila za odstranitev dojk.
Največje novo odkritje za zdravljenje raka
Personalizirano zdravljenje raka poveča možnosti za preživetje bolnikov z rakom do šestkrat, je pokazala nova študija. Zdravljenje, ki je prilagojeno genetiki tumorjev posameznih bolnikov, je opisano kot največji medicinski preboj vse od kemoterapije.
Poglejte, kaj skriva za svojimi lasmi
Najstnica Sophia Savillaga s Filipinov ves čas polovico svojega obraza skriva za lasmi. Na njenem levem očesu ji namreč raste tumor v velikosti golf žogice, ki je neozdravljiv. A vse, kar si najstnica želi, je, da bi lahko živela normalno življenje in da bi imela fanta.
Vam izpadajo lasje? Pomagajte si z ampulami proti izpadanju las
Izpadanje las je povsem običajen pojav in prav vsak dan nam odpade v povprečju okoli 70–120 las. Navadno se to zgodi ob menjavanju letnih časov, povečanem stresu ali pojavu nekaterih bolezni. Če izpadanje las traja dlje kot tri mesece, morate obiskati dermatologa.
Bila je šokirana, ko je videla svojega novorojenčka
Mlada Kitajka Liu Peihua iz mesta Guangdžu je bila popolnoma šokirana, ko je po porodu videla, da je njen dojenček brez oči. Zanjo je bilo to popolno presenečenje, saj pregledi pred porodom niso pokazali nikakršnih težav.
Mati svojo hčer več kot 20-krat obudila od mrtvih
Predana mati Samantha Slocombe je svojo triletno hčer Paige že več kot 20-krat obudila od mrtvih, potem ko je imela močan epileptični napad, zaradi katerega je prenehala dihati. Deklica namreč trpi za izjemno redkimi epileptičnimi napadi in je odporna na zdravila, ki bi ji lahko pomagala.
Čakala ga je smrt, nato pa ...
Leto dni star mehiški deček Liam Cerda je pred prestal eno največjih translantacijskih operacij do sedaj. Z enim posegom so mu presadili kar osem organov. Deček se je namreč rodil s redko, a smrtonosno boleznijo imenovano Berdonov sindrom, zaradi katere bi mu prebavni sistem počasi odmrl.
Že poznate te uničujoče učinke na telo
Poraba alkohola se v zimskem času poveča za 40 odstotkov, a strokovnjaki opozarjajo, da ima alkohol na telo uničujoče učinke. Če ste v veselem decembru prevečkrat globoko pogledali v kozarec, se v tem mesecu za nekaj časa raje odpovejte alkoholu.
Pet najpogostejših mitov o telovadbi
Ne verjemite vsemu, kar slišite, sploh ko je govora o vadbi. Številni miti, ki krožijo o vadbi, namreč niso samo neresnični, ampak že celo delujejo kot izgovori, ki jih radi uporabimo za to, da lahko posedamo doma in ne naredimo ničesar zase. Zato jim nikar ne nasedajte, ampak se raje lotite dela.
Med manikuro se je okužila z virusom HIV
22-letni ženski so diagnosticirali okužbo z virusom HIV po tem, ko si je delila pribor za manikuro s sestrično, za katero so kasneje izvedeli, da je okužena s HIV. Takšen prenos virusa je izjemno redek, a kot pravijo strokovnjaki, je, kot kaže, prav tako možen.
Mala borka Sofija presenetila celo zdravnike
Mala Sofia se je rodila s hudo genetsko okvaro, za katero je njena mati Petra Greiner izvedela šele po porodu. Čeprav so bile napovedi zdravnikov črne, pa je mala Sofia pokazala, da je prava borka in pred kratkim praznovala svoj tretji rojstni dan.
Nova metoda, kako se uspešno zoperstaviti raku
Za rakom vsako leto zboli več ljudi, zato ne čudi, da se je te zahrbtne bolezni že prijel vzdevek 'kuga sodobnega časa'. Znanstveniki se že več desetletih vztrajno trudijo najti metodo in razviti zdravilo, ki bo obolelim omogočalo popolno ozdravitev. Jim je morda že uspelo?
Pogumna Britanka je izgubila napomembnejši boj v življenju
Kerry Harvey je sanjala o poroki, otrocih, napredovanju v službi, načrtovala je številna potovanja in gradnjo lastnega doma. A nato jo je kot strela z jasnega zadela smrtonosna diagnoza: rak trebušne slinavke. Od njenih sanj je čezn noč ostal le spomin.
Jim ga bo uspelo še pravočasno rešiti?
Mali Zane ima komaj štiri leta, vendar ga je že prizadela kap. Verjetno se sprašujete, kako je to mogoče. Zaradi genetske mutacije se njegovi starši bojijo, da bo umrl veliko prekmalu.
Zakaj je nepričakovano preminil tako mlad?
Komaj 35 let star Anglež ni kazal nobenih znakov bolezni. Toda nekega dne se je v svoji pisarni zgrudil in kmalu zatem umrl. Kaj je povzročilo tako tragičen konec?
Preverite, kdo ste
Želite imeti večji nadzor nad tem, h katerim boleznim ste nagnjeni? Vas zanima, kakšne so vaše predispozicije za razvoj raka? Ali veste, kako se vaše telo glede na vaš genetski zapis odziva na zdravila? Veste, kakšen življenjski stil je tisti, ki vam daje možnosti za zdravo in dolgo življenje?
Kaj je povzročilo kaj takšnega?
Zdravniki iz brazilske bolnišnice Santa Maria so se srečali s primerom pacienta, ki ima na zadnjem delu glave neobičajne brazde in gube, ki so videti, kot bi imel možgane na zunanjem delu lobanje.
Za vas sem raziskala, zakaj se poljubljamo
Poljub je tisti prvi stik z osebo, ki deluje kot nekakšen test, ki razkriva ali med vama obstaja strast in kemija ali ne. Prav zato ni nenavadno, da številni na podlagi prvega poljuba, odločajo o tem ali bodo z osebo nadaljevali razmerje.
Nikoli ne uganete njenih let!
Redka genska bolezen, ki je v Veliki Britaniji prizadela zgolj 30 ljudi, je močno zaznamovala družino Hartshorn. Z njo se namreč spopada 15-letna Zara, njena 23-letna sestra ter 41-letna mati.
Prvi znaki, ki že kažejo na poškodbo kože
Meja med zdravim sončenjem, ki spodbuja tvorbo vitamina D, in sončenjem, ki povzroča poškodbe kože, je tanka. Vas zanima, kateri so znaki, ki kažejo na to, da je vaša koža že kar poškodovana?
