mutacija
Kaj morate vedeti o nevarnosti ptičje gripe?
Po poročanju ScienceAlert strokovnjaki opozarjajo, da svetovna javnost in zdravstveni sistemi ne posvečajo dovolj pozornosti hitro spreminjajoči se grožnji ptičje gripe. Pa je to res?
Tatiana Schlossberg, vnukinja nekdanjega predsednika ZDA, sporočila, da je v zadnjem stadiju
Tatiana Schlossberg je po rojstvu drugega otroka prejela šokantno diagnozo akutne mieloične levkemije. Njen pretresljiv esej razkriva osebni boj, neuspešna zdravljenja in kritiko političnih posegov v zdravstvo.
Tromostovje obarvano rdeče ob svetovnem dnevu Duchennove mišične distrofije
Svetovni dan ozaveščanja o Duchennovi mišični distrofiji (DMD) smo obeležili 7. septembra. Za podporo družinam, ki živijo s to boleznijo, je bilo Tromostovje v Ljubljani osvetljeno z rdečo barvo. Duchennova mišična distrofija je redka in resna bolezen, ki prizadene mišice, najpogostejša pa je pri otrocih. Letošnji slogan Skupaj z družino je pot lažja poudarja, da diagnoza vpliva na celotno družino.
Jaka, Matej, Tjaž, Matic ... ko zboli otrok, zboli cela družina
Duchennova mišična distrofija je redka, a neusmiljena bolezen, ki otrokom postopoma jemlje moč, gibanje in samostojnost. V Sloveniji z njo živi okoli 35 otrok, za vsakim od njih pa je družina, ki se bori z njim.
Majhno mesto, ki ga je opustošila genetska motnja – skoraj vsi so bratranci in sestrične
V južnoameriškem mestecu Serrinha dos Pintos, kjer so številni prebivalci v sorodu, se pojavlja redka genetska motnja, imenovana Spoanov sindrom. Raziskava je razkrila, da motnja povzroča izgubo sposobnosti hoje pri otrocih. Sindrom je posledica genetske mutacije, ki jo prenašajo starši, ter poudarja zapletene posledice tesnih družinskih povezav in vpliv izolacije na zdravje skupnosti.
Zakaj o raku srca nikoli ne slišite?
Čeprav je ta oblika raka izjemno redka, obstaja. Zdravniki razkrivajo, zakaj srčni rak ni tako pogost kot druge vrste raka.
Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.
Redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih
Ste že slišali za Wilsonovo bolezen? Je redka dedna bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih. Poglejmo si, kaj to sploh pomeni.
5 načinov, kako hitro odpraviti kašelj
Sezona prehladov, gripe in drugih virusnih obolenj je vsako leto neločljivo povezana z izzivi za naše zdravje in dobro počutje. Ko se temperature spustijo in dnevi skrajšajo, se odprejo vrata za številne mikroorganizme, ki izzivajo naš imunski sistem.
Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.
Kaj je brca gen?
Genetske raziskave so v zadnjih desetletjih omogočile poglobljeno razumevanje vloge genov pri razvoju različnih bolezni, vključno s gensko pogojenim rakom dojk.
Zakaj se staramo?
Vsi vemo, kako si sledijo obdobja v našem življenju od otroštva do starosti in smrti. Staranje je normalen in popolnoma običajen del življenja. Toda ste se kdaj vprašali, zakaj konkretno se staramo? Zakaj se stara naše telo, naša koža in vsi procesi v našem telesu? S tem vprašanjem si stoletja belijo glavo tudi znanstveniki. Poglejmo si, kaj so zapisali na theconversation.
Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.
Kako se tvoje telo spreminja med puberteto?
Puberteta je čas, ko se začneš razvijati iz otroka v mlado odraslo osebo. Seveda si pri tem zmeden, nekoliko jezen, velikokrat si silno močno želiš odrasti, a hkrati ne veš, kaj se dogaja s tabo, kajne? Poglejmo si, kako se tvoje telo spreminja med puberteto in zakaj tvoja občutja niso nič neobičajnega.
Novo zdravilo za pljučnega raka naj bi zmanjšalo tveganje smrti za polovico
Raziskave kažejo, da jemanje zdravila osimertinib enkrat na dan po operaciji zmanjša možnost smrti bolnikov za 51 %.
Kaj je Apertov sindrom?
Apertov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj lobanje in obraza.
Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.
Prepoznajte simptome pogosto usodnega raka
Pri vsaki bolezni je najpomembnejše pravočasno prepoznavanje simptomov, da je zdravljenje mogoče oziroma čim bolj uspešno.
Kaj morate vedeti o pljučni hipertenziji?
Pljučna hipertenzija je ime za skupino bolezni, do katerih pride zaradi različnih vzrokov. Vsem skupinam je skupen trajno povišan sistolični tlak v pljučni arteriji. Zdravljenje pljučne hipertenzije je odvisno od njenega vzroka.
Pravočasno prepoznajte simptome
Limfni sistem je del imunskega sistema, ki telesu pomaga pri obrambi pred okužbami in boleznimi. Limfno tkivo najdemo po vsem telesu in limfom ali rak limfnega sistema se lahko razvije kjer koli v telesu.
Najpogostejši razlogi za nastanek različnih vrst raka
Rak se nanaša na katero koli izmed številnih bolezni, za katere je značilen razvoj nenormalnih celic, ki se nenadzorovano delijo in imajo sposobnost infiltracije in uničenja normalnega telesnega tkiva. Rak se pogosto lahko širi po vsem telesu.
Kako ločiti prehlad od resne bolezni?
Koronavirus je še vedno prisoten v porah naše družbe, mnogi med nami pa se ob smrkanju in kihanju sprašujejo, ali gre zgolj za navaden prehlad ali za virus? Simptomi koronavirusa so v marsičem podobni simptomom navadnega prehlada, zato je koristno vedeti, kako te in tudi druge vrste bolj resnih bolezni razlikovati.
Andreja Roškar: 'Ob sestrini smrti testiranje sploh ni bilo več vprašanje.'
Osnovna značilnost raka dojke in drugih rakov je nenadzorovana delitev in razrast spremenjenih, rakavih celic. Natančni vzroki nastanka raka dojke niso znani. V razvitem svetu je najpogostejši rak pri ženskah in zato pomemben javnozdravstveni problem. Pojavnost pa v zadnjih desetletjih narašča. Ravno zato se je Andreja Roškar odločila, da bo o tej temi spregovori na glas. Da bi ozaveščala o genetskem raku dojk in pozitivni samopodobi žensk, ki se odločijo za masektomijo brez rekonstrukcije dojk.
Takšna koža ne more zagoreti in se občutno hitreje postara
Albinizem je redka nenalezljiva genska bolezen, zaradi katere bolniki nimajo pigmenta v očeh, koži in laseh. Koža ljudi z albinizmom nima melanina, ki kožo sicer ščiti pred ultravijoličnimi žarki, zato jih sonce hitreje opeče, večja pa je tudi verjetnost za razvoj kožnega raka. Pigmenta jim manjka tudi v očeh, zato imajo pogosto težave z vidom in/ali s preobčutljivostjo na svetlobo.
Kaj poveča tveganje za zgodnjo Azheimerjevo bolezen?
Alzheimerjeva bolezen je najpogostejša oblika demence; kar 60 do 80 odstotkov bolnikov jo ima. Ne vemo, kaj jo povzroča. Je pa dejavnik tveganja vsekakor starost, saj se običajno pojavi po 65. letu. A okoli 10 odstotkov bolnikov Alzheimerjevo bolezen dobi pred 65. letom. Takrat govorimo o zgodnji obliki. Raziskovalci so odkrili, kaj bi lahko bil dejavnik tveganja.
Deklica brez oči čudovito poje med pregledom, da bi premagala strah
Po spletu je zaokrožil posnetek deklice brez oči, ki poje pesem 'Scars to Your Beautiful', da bi se pomirila med pripravo na slikanje možganov. Deklica je bila posvojena iz Kitajske in je danes stara štiri leta, a se na smrt boji bolnišnic. Glasba ji pomaga premagati strah.
Mb wilson, spet
Pozdravljeni!Sem 18 letnik z wilsonovo.Moram vam povedat,da sem se večkrat pregrešil z brezalkoholnim pivom,če se parkrat letno pregrešim z brezalkoholnim pivom je nevarno ali se lahko pregrešim tak k...
Kaj je MODY diabetes
Imam eno vprašanje. kaj je mody diabetis? kako poteka? kako se razlikuje od tipa 1? koga najpogosteje prizadene? kako se zdravi? kje bi lahko opravili teste za teh 6 genov, ki ga povzroča? itd....
Genske spremembe
Zanima me kaj je to mutacija JAK2 v kostnem mozgu in kako, če se, se zdravi, oziroma obvladuje. Hvala za odgovor.
To je eden najbolj zahrbtnih rakov, ki prizadenejo ženske
Rak jajčnikov sicer ni najpogostejši rak, ki prizadene ženske. Zavzema približno tri odstotke vseh rakov in pred njim je s šestimi odstotki še en rak rodil, in sicer rak materničnega telesa. A v nasprotju s tem, ki se pokaže s krvavitvijo, pri raku jajčnikov običajno dolgo časa ni nobenih znakov, ki bi žensko opozorili, da mora k zdravniku.
Deklica, ki se lahko vsak trenutek prelomi
Zoe Lush se je rodila z redko boleznijo, zaradi katere so njene kosti popolnoma krhke in se lahko vsak trenutek zlomijo, a to ji ni vzelo volje do življenja. Danes je stara šest let in že sama lahko pove, kako naj z njo ravnajo, da se ji kosti ne bi zlomile.
Tako majhna že prestala nekaj tako groznega
Komaj šest let stara Claire praznuje prvo obletnico, odkar je premagala raka. Le štiri leta je imela, ko so ji ga diagnosticirali. Zdravljenje je bilo težko. Le še 14 kilogramov je tehtala v enem trenutku. A na koncu zmagala.
'Ponosna sem, da sem drugačna'
19-letna Ciera Swaringen se je rodila z znamenji, ki prekrivajo skoraj vse njeno telo. Čeprav je bila dolga leta žrtev zbadljivk in žaljivk, je vzljubila svoje telo in sedaj pravi: ''Ponosna sem, da sem drugačna.''
Obupana mati vsako jutro zjutraj najprej preveri, kako je z njeno hčerjo
12-letna Mia Park vsak drugi dan postane popolnoma paralizirana in se ne more premikati, dokler njena zdravila ne pričnejo delovati. V najhujšem primeru je ostala negibna kar 19 ur, njena mati pa je povsem brezmočno opazovala, ali bo njena hčer uspela znova pridobiti sposobnost gibanja.
Niso verjeli, da ima raka – danes zaradi tega njeno življenje visi na nitki
Mladi mamici so dejali, da je premlada, da bi lahko imela raka. Sedaj ji življenje visi na nitki, saj se je bolezen že razširila. Če bi jo začeli takoj zdraviti, bi bili vsi simptomi danes le še slab spomin.
Slovenski raziskovalci odkrili pomemben mehanizem pri razvoju limfoma
Raziskovalci Kemijskega inštituta in Centra odličnosti EN-FIST v Ljubljani so v sodelovanju z raziskovalci Univerze v Tübingenu v Nemčiji odkrili, zakaj in kako pride pri nekaterih vrstah limfoma do aktivacije signalnih poti, ki so potrebne za preživetje rakastih celic. Prav tako so ugotovili, da te lahko rakave celice ubijejo z dodatkom peptida.
Ostudno dejanje očeta šokiralo svet
Oče deklice z redko neozdravljivo obleznijo, zaradi katere je videti stara 80 let, je bil obsojen na zapor po tem, ko je svoji hčeri ukradel 3500 funtov. Sredstva je za deklico zbral britanski motociklistični klub, da bi mala Ashanti Elliott-Smith lahko pred smrtjo plavala z delfini.
Tragično preminil 17-letni Sam Berns
Sam Berns je bil vedno nasmejani 17-letnik, ki je kar prekipeval od življenjske energije. A že na daleč se je videlo, da ni povsem običajen fant. Bil je precej manjši od vrstnikov, prav tako je bil videti precej starejši – vse to je bila posledica progerije.
Njena kontroverzna želja je razdelila svet
45-letna Andrea Sloan si želi samo eno: preživeti. A njena zadnja možnost se zdi čedalje bolj nedosegljiva. V ZDA sedaj poteka razprava, kdaj je pacient upravičen do zdravila, ki je še zelo slabo preizkušeno.
Družina je bila pretresena ...
Ko je 23-letna Emma rodila, je že mislila, da je najhuje za njo. Tako se je veselila rojstva prvega otroka. A ko je sinčka prvič zagledala, je osuplo zastala. Pogled na Daniela, ki ga je imela že tako rada, je bil žal pretresljiv.
Pevka ni edina, ki se z rakom bojuje tako drastično
Britanska pevka Michelle Heaton je stara le 33 let, toda ker je ugotovila, da ima kar 80-odstotno tveganje, da zboli za rakom dojk, se je odločila za zelo drastičen poseg. In ni edina.
Staršema so svetovali splav
Še preden se je Clara rodila, sta njena starša vedela, da bo videti drugačna. Čeprav so jima zdravniki svetovali splav, sta ga odklonila, Clara pa si danes, kljub temu da je srečen otrok, bolj kot vse želi biti normalna.
'Selena je moja junakinja!'
13-letna Hana se je rodila z redko genetsko okvaro, zaradi katere ne bo nikoli odrasla. Se ji pa je uresničila ena od najbolj skritih želja – spoznala je svojo najljubšo zvezdnico, pevko Seleno Gomez.
Ko ponoči ne vidite ničesar
O nočni ali kurji slepoti govorimo, kadar gre za za nezmožnost vida ponoči ali pri slabi svetlobi. Pogosteje se pojavlja pri moških in je lahko simptom hujše bolezni ali pa le prirojena napaka.
Privoščite si okusen in zdrav ribez
Poletje je čas, ko je ribeza v izobilju. Najbolje je, če si ga privoščite svežega, kajti tako ohrani vse vitamine, minerale in vlaknine, ki jih vsebuje. Lahko pa iz njega pripravite tudi okusno pecivo, marmelado ali domač sok.
Večina žensk bi znova žrtvovala svojo dojko
Raziskovalci priznane ameriške klinike Mayo so naredili raziskavo med ženskami, ki so se odločile za preventivno odstranitev dojke v upanju, da se rak dojke ne bo pojavil ali povrnil. Zanimalo jih je, ali so leta pozneje obžalovale svojo odločitev.
Kaj je krivo za 177 kilogramov 16-letne Sophie?
Dolgo časa so se zdravniki spraševali, kako je možno, da je 16-letna Sophie Harris kar trikrat močnejša od svojega brata dvojčka Shana. Čeprav 16-letnica poje veliko manj kot njen brat in nenehno pazi na prehrano, namreč ne more izgubiti kilogramov.
Starši dobili dovoljenje, da kastrirajo dečka
Dvema dečkoma bodo, potem ko so njuni starši dobili dovoljenje sodišča, kirurško odstranili testise. Starši želijo na ta način zaščititi dečka pred razvojem raka, ki bi lahko bil zanju usoden.
Najbolj nenavadne prirojene napake
Prirojene razvojne nepravilnosti so strah in trepet vseh staršev. Nekatere med njimi so široko poznane, druge, manj poznane, pa so k sreči izjemno redke. Katere sodijo v zadnjo skupino?
3-letni deklici so šteti dnevi
3-letna deklica ima le še nekaj let življenja, saj je zbolela za izjemno redko, neozdravljivo in smrtno boleznijo, za katero naj bi po neuradnih podatkih trpelo zgolj 50 otrok po vsem svetu.
Po presaditvi organov postala zdravnica
Že pri 14 letih so Allison odpovedala jetra, temu pa je sledila še odpoved številnih drugih organov – pljuč, srca, ledvic. Čeprav je v bolnišnici preživela skoraj 12 let, se je odločila, da bo, če preživi in odraste, zdravnica. Svoje sanje je uresničila.
Rak ji je vzel skoraj vse
Lyndi je grozil rak dojke, zato je bila kirurška odstranitev obeh dojk zanjo edina rešitev. Takrat pa se ji še sanjalo ni, da bo le nekaj mesecev zatem enaka usoda čakala tudi njenega sina Cedrica.
17-letnica, ki je videti kot leto star otrok
Čeprav je Brooke stara dovolj, da bi lahko vozila avto, čez nekaj mesecev pa bi dobila celo volilno pravico, ob pogledu nanjo nihče ne verjame, da je stara skoraj 18 let. Deklica je namreč videti kot leto star otrok.
Ko se kri ne strdi ...
Hemofilija je redka genska bolezen, pri kateri je strjevanje krvi moteno. Ženske so večinoma le prenašlke, medtem ko moški obolevajo. V Sloveniji z boleznijo živi približno 200 ljudi.
'Že ob nežnem dotiku otrpnem in treščim ob tla!'
Si predstavljate, da bi vam v trenutku, ko bi nekdo potrkal na vaša vrata, celotno telo otrpnilo in bi nemočno treščili ob tla? Da bi se zgrudili zato, ker bi vas nekdo potrepljal po rami? To se nenehno dogaja 34-letni Karen.
Novo upanje za tiste, ki jecljajo
Raziskovalci že vrsto let ugotavljajo, kaj povzroča jecljanje, a pravih vzrokov te govorne motnje niso uspeli odkriti. Zdaj pa je, kot kaže, njihov trud obrodil prve sadove. Pravijo namreč, da bi za jecljanje lahko bila kriva okvara genov, ki povzroča tudi hude prebavne težave.
Punčka brez oči
Deklica Faith se je rodila z redko prirojeno motnjo, zaradi katere se je rodila brez oči. Njene očesne jamice so prazne, to vrstna motnja pa se zgodi le vsake 10 000 rojstev.
