redka motnja

Kako prepoznati zgodnje znake shizoafektivne motnje?
Če se nekdo od naših bližnjih umika, postaja sumničav in slabo spi, najprej pomislimo, da je to samo faza. Včasih res samo faza, včasih pa prvi obrisi ene najpogosteje napačno diagnosticiranih duševnih motenj.

Po možganski kapi se je zbudila z ruskim naglasom
Po možganski kapi se je Kanadčanka zbudila z ruskim naglasom in se danes bori z izgubo identitete ter predsodki okolice.

Crohnova bolezen: kronično vnetje, ki ne prizadene le črevesja
Crohnova bolezen je resna kronična vnetna črevesna bolezen, ki praviloma spremlja bolnika vse življenje.

Zahrbtna bolezen, ki spreminja osebnost, ne le spomin
Frontotemporalna demenca je ena najbolj napačno razumljenih oblik demence. Ne zato, ker bi bila redka, temveč ker se pogosto ne kaže tako, kot ljudje pričakujejo.

Ko vzburjenje boli: Redka motnja, o kateri se premalo govori
Perzistentna genitalna motnja vzburjenja (PGAD) je stanje, pri katerem ženske doživljajo neželeno, dolgotrajno vzburjenje. Preberite o redkih, a uničujočih simptomih, težavah pri diagnosticiranju in možnih vzrokih.

Migrena vs. glavobol: Kako prepoznati razlike in poiskati učinkovito pomoč?
Glavoboli so ena najpogostejših zdravstvenih težav, s katerimi se srečujemo v vsakdanjem življenju. Skoraj vsakdo je že kdaj izkusil bolečino v glavi, pa naj bo to po dolgem dnevu v službi, pomanjkanju spanca ali dehidraciji.

Ali so vaši možgani v nevarnosti? Povezava med srčno boleznijo in demenco razkriva pomen zgodnjega ukrepanja
Najnovejša raziskava, predstavljena na znanstvenem kongresu Evropskega združenja za kardiologijo, prinaša zaskrbljujoče ugotovitve o povezavi med atrijsko fibrilacijo (AF), pogosto srčno aritmijo, in tveganjem za razvoj demence, še posebej pri mlajši populaciji.

Majhno mesto, ki ga je opustošila genetska motnja – skoraj vsi so bratranci in sestrične
V južnoameriškem mestecu Serrinha dos Pintos, kjer so številni prebivalci v sorodu, se pojavlja redka genetska motnja, imenovana Spoanov sindrom. Raziskava je razkrila, da motnja povzroča izgubo sposobnosti hoje pri otrocih. Sindrom je posledica genetske mutacije, ki jo prenašajo starši, ter poudarja zapletene posledice tesnih družinskih povezav in vpliv izolacije na zdravje skupnosti.

Redke bolezni: Izzivi pri diagnozi in pomanjkanje podatkov
Redke bolezni so globalni zdravstveni izziv, ki prizadene milijone ljudi. Oboleli se soočajo s številnimi izzivi, od zapletenosti zdravljenja do socialne izolacije.

Živi, a telo ne sodeluje: že 6 let ne more opraviti osnovne potrebe
Kot pravi, je težko prepričala zdravnike, da so ji sploh verjeli.

Takšni nohti lahko nakazujejo na to bolezen
Nenormalnosti nohtov zajemajo spremembe v obliki, barvi, debelini in teksturi nohtov na rokah, nogah ali obojega. Nekatere spremembe so normalne in neškodljive, druge pa so lahko znak poškodbe, okužbe ali zdravstvenega stanja, ki zahteva zdravniško pomoč.

Kaj se zgodi, če pride do možganske kapi v podaljšani hrbtenjači?
Do možganske kapi v podaljšani hrbtenjači pride, ko nekaj ustavi pretok krvi v hrbtenjači. Najpogostejši vzrok so krvni strdki, vendar jih lahko povzročijo tudi krvavitve (počene žile). Ta vrsta kapi povzroča drugačne simptome kot kap v možganih, vendar je enako resna. Takoj poiščite nujno pomoč, če menite, da imate simptome spinalne kapi.

Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe
Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani.

Skupina simptomov, ki nakazuje na Fanconijev sindrom
Fanconijev sindrom je stanje, ki vpliva na to, kako ledvice reabsorbirajo določene bistvene snovi.

Redka genska bolezen otrok, ki povzroči prehitro rast kosti
Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo.

Krvne bolezni, katerih simptome morate poznati
Krvne ali hematološke bolezni lahko povzročijo različne simptome, med najpogostejšimi pa so anemija, utrujenost, šibkost, težko dihanje, pogoste okužbe in pogoste podplutbe. Kaj še moramo vedeti o krvnih boleznih, katere poznamo in kako so razdeljeni simptomi?

10 simptomov vaskularne demence
Vaskularna demenca je splošen izraz, ki opisuje težave z razmišljanjem, načrtovanjem, presojo, spominom in drugimi miselnimi procesi, ki jih povzroči poškodba možganov zaradi motenega pretoka krvi v možgane.

Kakšni so razlogi, da ima urin čuden vonj?
Velikokrat je za 'čuden' vonj urina kriva hrana, ki jo uživamo, včasih pa se lahko v ozadju skrivajo tudi določena stanja ali bolezni. Kdaj bi morali k zdravniku?

Zavrnilo jo je 20 družin, potem pa je deklico posvojil samski očka
Prisrčna zgodba o človečnosti se je odvijala v sosednji Italiji, kjer se je za posvojitev deklice z Downovim sindromom kljub temu ali predvsem zato, ker se je kar dvajset družin odpovedalo temu privilegiju, odločil moški, ki je zanjo izvedel med opravljanjem prostovoljnega dela. Srčne deklice nihče ni želel sprejeti v družino, dokler se ni pojavil Luca Trapanese, samski Italijan z velikim srcem.

Genetska bolezen, ki povzroča 'hiperfleksibilnost'
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina redkih dednih stanj, ki prizadenejo vezivno tkivo.

Redka motnja požiralnika, ki lahko oteži požiranje hrane in pijače
Ahalazija se pojavi, ko se poškodujejo živci v požiralniku. Posledica tega je, da požiralnik sčasoma postane paraliziran in razširjen ter sčasoma izgubi sposobnost iztiskanja hrane v želodec.

Bolezni, ki največkrat nimajo simptomov
Obstajajo nekatere bolezni, ki jih je zelo težko odkriti v zgodnji fazi, zato jih pogosto odkrijemo šele, ko že zelo napredujejo, s tem pa se zmanjša možnost za okrevanje.

Potenje je lahko znak Freyevega sindroma
Freyev sindrom je redka motnja, ki se najpogosteje pojavi kot posledica operacije v predelu ob obušesnih žlezah. Parotidne žleze so največje žleze slinavke v telesu, ki se nahajajo tik pod ušesi na obeh straneh obraza.

Kako prepoznati motnje ščitnice?
Ali doživljate nepojasnjene spremembe teže, utrujenost ali nihanje razpoloženja? Lahko gre za motnjo ščitnice.

Zato so nohti na rokah lahko rumeni
Sindrom rumenih nohtov ne pomeni, da so nohti umazani, niti ne nakazujejo nujno na glivice! Poglejmo, kdaj in zakaj pride do sindroma rumenih nohtov.

Genetska motnja, ki povzroča ukrivljenost prstov
Dupuytrenova kontraktura je neboleče stanje, pri katerem se en ali več prstov upogne proti dlani. Prizadetih prstov se ne da popolnoma poravnati.

''Trpela je bolečine in bila je bolna, vendar nam je še vedno pričarala nasmeh na obraz.''
Coleen Rooney je v svojem dokumentarcu skupaj z možem Waynom spregovorila o svoji pokojni sestri.

Sestra Celine Dion delila novice o pevkini bitki za zdravje
Claudette Dion je spregovorila o sestri Celine in njenem boju s sindromom toge osebe.

Najpogostejše bolezni in težave požiralnika
Požiralnik je ključni del prebavnega sistema, ki je odgovoren za prenos hrane in tekočine iz ust v želodec. Čeprav pri večini posameznikov brezhibno opravlja svojo funkcijo, lahko nekatere motnje vplivajo na njegovo pravilno delovanje.

Bori se s številnimi zdravstvenimi težavami, uteho našla v sinovih
Celine Dion, ki je pred kratkim odpovedala svojo turnejo zaradi številnih zdravstvenih težav, je povedala, da dela vse, kar lahko, da bi se vrnila na oder.

Kaj je Apertov sindrom?
Apertov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj lobanje in obraza.

Vse zdravstvene bitke, s katerimi se je borila Tina Turner
Od srce parajočega otroštva in nasilja znotraj zakona do zdravstenih težav, slavni in mogočni pevki ni bilo prizaneseno. Predvsem v zadnjih letih svojega življenja se je soočala s kopico zdravstvenih težav – od možganske kapi do raka. Poglejmo si bolj podrobno.

Dedna bolezen, ki spada v skupino genetskih motenj
Canavanova bolezen je redka dedna bolezen, ki poškoduje sposobnost živčnih celic (nevronov) v možganih za pošiljanje in prejemanje sporočil. Bolezen spada v skupino genetskih motenj, imenovanih levkodistrofije. Levkodistrofije motijo rast ali vzdrževanje mielinskega ovoja, ki je ovoj, ki ščiti živce in spodbuja učinkovit prenos živčnih impulzov.

Skupina genetskih motenj, ki povzročajo nastanek tumorjev na živčnem tkivu
17. maj je svetovni dan nevrofibromatoze. Nevrofibromatoze so skupina genetskih motenj, ki povzročajo nastanek tumorjev na živčnem tkivu. Ti tumorji se lahko razvijejo kjer koli v živčnem sistemu, vključno z možgani, hrbtenjačo in živci.

Kaj je hipotonija?
Hipotonija je pogosto zgodnji znak kroničnega stanja, kot je nevromuskularna motnja, genetska ali presnovna bolezen. V osnovi pa pomeni zmanjšan mišični tonus.

Rok Švab: ''Marfanov sindrom je v Sloveniji še zmeraj dokaj nepoznan''
Marfanov sindrom je dedna motnja, ki prizadene vezivno tkivo, najpogosteje srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroči Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Če je prizadeta aorta, velika krvna žila, ki prenaša kri iz srca v preostali del telesa, lahko stanje postane smrtno nevarno. Pogovarjali smo se z 28-letnim Rokom Švabom, ki ima omenjeni sindrom, a kot nam je zaupal, življenje zajema s polno žlico.

Simptomi se običajno pojavijo med 35. in 45. letom
Ameriški zdravnik dr. George Huntington je leta 1872 objavil opis bolezni in jo poimenoval dedna horea po grški besedi ples, pri čemer je želel poudariti bolnikove nehotene zgibke in značilno gibanje. Pozneje so bolezen preimenovali v Huntigtonovo bolezen.

Celine Dion odpovedala turnejo in oboževalcem razkrila, da ima to bolezen
Celine Dion je razkrila, da so ji diagnosticirali Stiff person syndrome (sindrom togega človeka), redko nevrološko motnjo z značilnostmi avtoimunske bolezni.

Hemofilija: Redka motnja, ki lahko ima resne posledice
Hemofilija je redka motnja, pri kateri se kri ne strdi na tipičen način, ker nima dovolj beljakovin za strjevanje krvi (faktorjev strjevanja krvi). Če imate hemofilijo, lahko krvavite dalj časa po poškodbi, kot bi, če bi se vaša kri pravilno strjevala.

Brad Pitt priznal, da ima redko nevrološko motnjo: 'Mnogi mislijo, da sem aroganten in mi ne verjamejo''
Hollywoodski igralec Brad Pitt je v velikem intervjuju za GQ spregovoril o težavah z alkoholom, pridelavi lastnega vina, pa tudi iskanju neobstoječega zakopanega zaklada v Franciji, največ pozornosti pa je požela njegova izpoved o zdravju.

6 potencialnih razlogov, zakaj prihaja do težav z erekcijo
Motnja erekcije pri moških ni tako redka, kot bi si predstavljali. Erekcija je odvisna od splošnega zdravja, vse od krvnega pretoka, delovanja moči srčne mišice, ravni hormonov v telesu, optimalnega delovanja živcev do celotnega delovanja možganov. Do motenj lahko tako pride predvsem zaradi fizične komponente, v ozadju pa se seveda lahko skriva tudi psihični razlog.

8 mitov o paničnih napadih
Pospešeno dihanje, razbijanje srca, občutek neobvladljivosti in izgube kontrole nad seboj, v nekaterih primerih tudi tunelski vid, so le nekatere od značilnosti paničnih napadov. Ti so za zunanjega opazovalca in tudi tistega, ki jih doživlja, izjemno dramatični in siloviti, a niso življenjsko ogrožajoči. Na srečo se jih da precej učinkovito zdraviti in tako ponovno prevzeti kontrolo nad življenjem.

Rešitelj izgubi svojo identiteto v globljih odnosih
Pretirana težnja do ugajanja drugim, za katere bi naredili vse, je lahko samo naš krik na pomoč, a se tega niti ne zavedamo. Kdo bo pomagal nam, če sami sebi ne moremo ali ne znamo, medtem ko rešujemo svet oziroma vse okoli nas.

Hormonska motnja, ki jo ima kar desetina žensk
Sindrom policističnih jajčnikov je najpogostejša hormonska motnja pri ženskah v reproduktivnem obdobju, razloži ginekologinja doc. dr. Vilma Kovač, dr. med. ″Pri neselekcionirani skupini žensk v reproduktivnem obdobju je prevalenca tega sindroma kar 10 odstotkov.″ Kaj pa pomeni ta diagnoza in kako lahko zdravniki pomagajo?

Poznate ta najpogostejši vzrok neplodnosti?
Sindrom policističnih jajčnikov je najpogostejša hormonska motnja pri ženskah v reproduktivnem obdobju. Ker povzroča motnje ovulacije, pa je tudi eden najpogostejših vzrokov za težave s plodnostjo. Ginekologinja doc. dr. Vilma Kovač, dr. med., nam je pojasnila, kako lahko zdravniki pomagajo takšnim pacientkam, ki več nadzora in pomoči potrebujejo tudi v času nosečnosti.

6500 ljudi v Sloveniji ima to motnjo, a le 10 odstotkov jih ve zanjo
Družinska hiperholesterolemija je dedna motnja, ki jo spremlja zvišan "slabi" holesterol, in je izjemno nevarna, saj povečuje nagnjenost k prezgodnjemu pojavljanju bolezni srca in ožilja. Z njo se spopada okrog 6500 oseb v Sloveniji. Le 10 odstotkov pa jih ve, da jo ima. Prepoznajte simptome.

Pravočasno prepoznajte bolezni ščitnice
Bolezni ščitnice so v porastu tako pri nas kot v svetu, na žalost pa imajo te precej neznačilne simptome, zaradi česar jih pogosto ne prepoznamo. Ker lahko dolgotrajne motnje delovanja ščitnice privedejo do srčno-žilnih bolezni in celo smrti, je pomembno, da se jih naučite prepoznati.

'Čudežni' Greti diagnosticirali depresijo pri komaj 11 letih
Vsi poznamo deklico, Greto Thunberg, za katero mnogi trdijo, da je čudežna. Šestnajstletnica namreč namesto uživanja najstniških let, druženja s prijatelji in ukvarjanja s prvimi simpatijami, potuje po svetu in ozavešča o podnebnih spremembah. Pa je to primerno za njeno dušo in duševno zdravje, se sprašujejo mnogi zdravstveni strokovnjaki?

črne pike
Spostovani ponovno vas naprosam ,ce mi lahko poveste kaj je to kromhidoza in kako se to zdravi ,Ali se da te crne pike kako odpraviti in scim. kozmeticarka pravi da se ni videla takih pik. prosi...

Wernerjev sindrom
Pozdravljeni. Sem v zgodnjih dvajsetih letih in se mi dogajajo nenavadne stvari - pričela se mi je delati plešavost po moškem vzorcu, in sicer je v kar kratkem času vidno napredovala. Poleg tega opaža...

HITROKROŽNA BIPOLARNA MOTNJA
Pozdravljeni! Star sem 24 let in imam že 7 let težave z močnimi nihanji razpoloženja. V grobem opažam tri komponente – tesnobo, depresijo in hipomanijo. “Epizode” trajajo praviloma le nekaj dni, včas...

Zraščena prsta na nogi
Pozdravljeni, od rojstva (star sem 21let) imam skupaj zrasla sredinec in prstanec na levi nogi. Kosti sta dve, le koža je ena. Zakaj pride do take napake in koliko stane operacija, da se to razreže. ...

živahen otrok
Bom pa jaz prva; ali je to kaj posebnega ali naj nas skrbi: 5-letnica je zelo občutljiva: če ni tako, kot si je zamislila, začne vsaj neutolažljivo jokati, če se že ne usede v kot ali divje tepe - ud...

Sindrom kronične utrujenosti
Vas lepo pozdravljam. Zanima me kaj mi lahko poveste o sindromu kronične utrujenosti.Ali je ta bolezen pri nas že znana in priznana in če se oseba , ki jo doživlja lahko vsaj 4 urno upokoji. Zanimaj...

Je vaša utrujenost posledica tihega ubijalca?
Nešteto ljudi obišče zdravnika zaradi hude utrujenosti. Vzrokov za nenehno utrujenost je veliko - od premalo delujoče ščitnice, sladkorne bolezni, depresije, raka, nočnega dela, slabokrvnosti do zastrupitve z ogljikovim dioksidom. Seznam možnih vzrokov se še nadaljuje, mednje pa spada tudi spalna apneja, ki ima lahko resne posledice na zdravje, vključno s povečanim tveganjem za kap ter bolezni srca in ožilja.

Moški dobesedno vstal od mrtvih
Pravi čudež prihaja iz ameriškega mesta Omaha v zvezni državi Nebraska, kjer so očeta štirih otrok razglasili za možgansko mrtvega in so zdravniki dejali, da si ne bo nikoli več opomogel. A ko je njegova družina odklopila aparate, ki so ga ohranjali pri življenju, se je moški nenadno prebudil in sedaj je že doma in dobro okreva.

Kajenje marihuane lahko povzroči psihozo
Eden od šestih primerov psihoze v Veliki Britaniji je posledica kajenja marihuane, je opozoril psihiater in profesor Robin Murray z univerze King's College London. Povečanje primerov ljudi s psihozami pripisuje prav kajenju marihuane v otroštvu.

To se zgodi, če jeste hitro hrano
Ženske, ki uživajo veliko hitre prehrane, imajo večje tveganje, da bodo imele težave, ko bodo poskušale zanositi, več se jih bo prisiljeno tudi spopasti z neplodnostjo. To je pokazala avstralska študija, ki je po drugi strani ugotovila še, da bodo imele manj težave ženske, ki pojedo veliko sadja.

17-letnica pravi: Svet je zame kot minsko polje. Kljub temu poskušam živeti polno
17-letna Lucy pripoveduje, kako je živeti z boleznijo, ki je na zunaj tako vidna, da se te ljudje izogibajo. Ima bolezen kože, ki je genetska motnja. A njen odnos do sveta je kljub temu izredno pozitiven. Živeti želi polno.

'Vemo, da vsi strmijo v nas, a nas to ne moti'
Mali Jaxon Buell se je rodil brez večine možganov in lobanje, a je kljub slabim napovedim zdravnikov danes star leto dni. Njegov oče je sedaj na družabnem omrežju delil njihovo navdihujočo zgodbo.