Preboj v nevrogenetiki: odkritih 36 novih genov tveganja

Znanstveniki so ugotovili, da imata obsesivno-kompulzivna motnja in Tourettov sindrom podoben izvor v genih. Obsežna raziskava tisočih družin je pokazala, da imata ti dve stanji zelo sorodno biološko podlago. Strokovnjaki so odkrili kar 36 ključnih genskih dejavnikov, ki povzročajo ti motnji. To odkritje pojasnjuje, zakaj ljudje s tici pogosto občutijo tudi prisilne misli ali potrebo po ponavljajočih se dejanjih. Rezultati študije so izjemnega pomena, saj omenjene težave zadevajo do dva odstotka svetovnega prebivalstva.

Znanstveniki so ugotovili, da imata OKM in Tourettov sindrom enake genetske korenine. Isti geni, ki povzročajo ti motnji, so povezani tudi z avtizmom in shizofrenijo, kar pomeni, da so omenjene težave različni odrazi istih razvojnih procesov v možganih. Raziskava je potrdila, da te genetske spremembe vplivajo specifično na živčni sistem, saj se ne pojavljajo pri boleznih srca.

Znanstveniki so s podrobnim pregledom možganov odkrili, da določeni geni vplivajo na povezavo med možgansko skorjo, talamusom in striatumom. Ta krogotok je odgovoren za nadzor gibanja in odločanje. Če so geni nepravilno aktivni, se to pokaže v težavah pri nadzoru impulzov, kot so tiki ali prisilna dejanja. Ti geni so pomembni že pred rojstvom in vplivajo tudi na male možgane, ki skrbijo za koordinacijo, učenje navad in odzivanje na okolico.

Pred dvajsetimi leti so družine podarile vzorce svoje DNK za znanstvene namene. Zahvaljujoč njihovi pomoči so znanstveniki prišli do pomembnih dognanj, ki bodo temeljito spremenila medicino. V prihodnosti bomo namesto blaženja simptomov lahko zdravili vzrok težav kar v možganih. Odprle so se nove poti za razvoj učinkovitejših zdravil, saj je znanstvenikom na voljo veliko več informacij kot nekoč. "Zdaj lahko razvijemo personalizirano zdravljenje, prilagojeno vsakemu posamezniku," pravi Jay Tischfield.

Vir: sciencealert