Njena družina je nenehno zbolevala za rakom, pri 33 letih je test sline pojasnil, zakaj

V svetu medicine se pogosto soočamo z diagnozami, ki so tihe in brez očitnih simptomov, dokler ni prepozno. Lynchov sindrom je prav takšna genetska motnja, ki je močno poddiagnosticirana, čeprav prizadene približno eno od 300 oseb. Gre za podedovano mutacijo, ki telesu preprečuje pravilno popravljanje napak v celicah, kar vodi do hitrejšega razvoja rakavih tumorjev. Michelle York, 43-letna ustvarjalka vsebin, je svojo diagnozo prejela šele po tem, ko je njena mati prepoznala vzorec številnih bolezni v družini. S preprostim testom sline je Michelle ugotovila, zakaj so njeni sorodniki trpeli za rakom želodca, možganov, jeter in jajčnikov, kar ji je omogočilo popolno spremembo načina preventivnega zdravljenja.

Marsikdo se boji obiskati zdravnika zaradi strahu pred bolečimi testi, a pri genetskih preiskavah je zgodba drugačna. Test za Lynchov sindrom se lahko opravi z vzorcem krvi, brisom ličnice ali sline. Za Michelle je bila pot jasna, ko se je njena mama, sicer medicinska sestra, odločila za testiranje zaradi sumljivega števila primerov raka pri sorodnikih. Ko so ugotovili prisotnost mutacije, je bila diagnoza za Michelle in njene brate ter sestre le še vprašanje časa. Čeprav novica o genetski napaki nikoli ni prijetna, jim je omogočila, da se srečajo z genetskim svetovalcem, ki jim je razložil, katerim vrstam raka so najbolj izpostavljeni in kdaj se običajno pojavijo v splošni populaciji.

Vsako leto opraviti kolonoskopijo ni ravno zabavno, vendar je za Michelle to postal nepogrešljiv del življenja. Zaradi nagnjenosti k raku njeni zdravniki ne želijo čakati po pet let, kot je to običajno za ljudi z družinsko anamnezo. Poleg tega se je Michelle soočila s cistami na jajčnikih, ki bi lahko prekrile razvoj morebitnega tumorja. Zato se je odločila za preventivno odstranitev maternice in jajčnikov. "Priprave na kolonoskopijo so tisto, kar je težko, a ko veš, da si varen, je vse pozabljeno," pravi Michelle. Diagnoza Lynchovega sindroma ji je pomagala tudi pri tem, da zavarovalnica brez vprašanj krije vse njene obsežne in drage preglede, ki jih zdravniki zdaj označujejo za "medicinsko nujne".

Vir: Yahoo