Stara je bila komaj 18 let, ko so ji postavili usodno diagnozo: "Umrla bom. Živimo, dokler lahko."

Jenna Cotromano je bila stara komaj 18 let, ko se je njeno življenje v trenutku ustavilo, piše net.hr. Pripravljala se je na maturo in praznovanje odraslosti, ko je prejela diagnozo, ki si je nihče ne želi slišati: postala je nosilka gena za Huntingtonovo bolezen.

Ta bolezen je usodna in dedna; nepovratno poškoduje možganske celice, kar sčasoma pripelje do težav s premikanjem, razmišljanjem in duševnim zdravjem. Čeprav se simptomi navadno pojavijo v srednjih letih, diagnoza v mladosti prinese nepredstavljiv psihološki pritisk. "Niso mi dali nobenih sredstev, nobenega vpogleda, nobene podpore," se spominja Jenna o svojem prvem obisku pri zdravniku, kar razkriva kruto realnost bolnikov, ki ostanejo sami s svojo težko usodo takoj po potrditvi genetskih testov.

Ko so zdravniki iskali vzroke za Jennine nenadne težave, jih je pot pripeljala do očeta, ki ga skoraj ni poznala. Razkrilo se je, da je nosilec gena za Huntingtonovo bolezen. Ta bolezen ne izbira – če jo ima starš, je možnost prenosa na otroka polovična. Kar dela to bolezen še posebej kruto, so njeni simptomi, ki vključujejo nepričakovane trzljaje, okorelost mišic in kognitivne težave.

Jenna priznava, da se vsak dan sprašuje, ali je njen naslednji neroden gib morda že začetek konca. "Kot mnogi v naši skupnosti, večino dneva preživim v iskanju simptomov," pravi. Ta nenehna negotovost vpliva na vsak vidik njenega bivanja, od osebne sreče do načrtovanja osnovnih opravkov, ki se drugim zdijo samoumevni.

Bolečina ob takšni diagnozi ne ostane le pri eni osebi, ampak prizadene celo družino. Huntingtonova bolezen spremeni dom v negovalno ustanovo. Veliko mladih v tej skupnosti mora poskrbeti za svoje obolele starše ali sorojence, še preden odrastejo. Jenna, ki bo v svojem gospodinjstvu edina zbolela, je morala biti glede svoje prihodnosti brutalno iskrena z možem. Povedala mu je resnico še pred prvim zmenkom: bivanje z njo pomeni, da bo nekega dne postal njen oskrbovalec. Ta vrsta zrelosti, ki jo bolezen vsili človeku, je boleča, a nujna za preživetje. Jenna noče zapravljati časa, ki ji je še ostal, za ljudi, ki se niso pripravljeni soočiti s težko realnostjo, ki jo prinaša degeneracija možganov v prihodnjih desetletjih.

Znanost na srečo ne miruje in danes vemo o Huntingtonovi bolezni več kot kdaj koli prej. Obstajajo raziskave, ki preučujejo, kako ustaviti kopičenje škodljivih beljakovin, ki ubijajo možganske celice. Posebej spodbudna je nova genska terapija, imenovana AMT-130, ki je v prvih testiranjih pokazala, da lahko pri nekaterih pacientih upočasni napredovanje težkih simptomov. Za Jenno in tisoče drugih to pomeni novo priložnost. Čeprav terapije še niso na voljo vsem, rezultati kažejo, da medicina končno odpira vrata rešitvam. Ta preobrat daje upanje, da se bodo prihodnje generacije soočale z boleznijo na drugačen, manj grozljiv način, kjer bodo zdravila omogočila normalnejše in predvsem daljše življenje brez neprestane bolečine.

Vir: net.hr