genetska bolezen
Preverite, kakšni so vaši telesni potenciali
Vsi, ki vas zanima, kaj je zapisano v vaših genih, se lahko prijavite na našo nagradno akcijo Kdo sem? in se potegujte za glavno nagrado paket DNK prihodnosti. Ta razkriva, ali ste nagnjeni h kakšni bolezni, kakšni so vaši telesni, umski potenciali in odziv vašega telesa na določena zdravila.
Kdo sem?
Danes ob 15.00 smo zaključili z zbiranjem prijav na nagradno akcijo Kdo sem?, kjer bomo enemu izmed bralcev podarili DNK Paket prihodnosti. Zmagovalca bomo razglasili v torek 13. novembra.
Ko jo pogledate, si nikoli ne bi mislili …
19-letna Škotinja je na prvi pogled videti prav popolna. Če bi jo videli na ulici in je ne bi poznali, bi ji vsaj za trenutek morda lahko celo začeli zavidati in si želeli, da bi bili vsaj kakšen dan lahko na njenem mestu. Toda kako bi se zmotili!
So za to krivi geni?
Za vašo prekomerno telesno težo so v resnici lahko krivi tudi geni. V študiji, ki so jo opravljali kar 20 let, so preučevali vpliv gena APOA2 in ugotovili, da se nekateri ljudje zaradi nasičenih maščob lahko zredijo veliko hitreje kot drugi.
Vam analiza genov lahko pomaga?
Bolezni so posledica nezdravega načina življenja pa tudi določene genetske zasnove. Če si včasih nismo mogli niti predstavljati, kaj bi nas lahko še doletelo, je zaradi velikega razvoja znanosti danes mogoče dobiti odgovor na marsikatero vprašanje.
Zakaj so vsi radi v njegovi bližini?
Komaj leto dni star Rio Vicary trpi za kombinacijo genetskih bolezni, zaradi česar ne potrebuje spanca, a kljub svoji usodi v življenja vseh v svoji bližini vnaša veliko radosti in veselja.
Le kaj je povzročilo takšno plešavost?
Čeprav je 28-letna Joanna Wojick navadno pozitivna in vesela, pa je tudi ona doživela nekoliko stresno obdobje, ki je pustilo hude posledice.
Kaj se mu je zgodilo?
51-letni Indonezijec zaradi svoje iznakaženosti, njegovo telo namreč prekrivajo številni tumorji, živi v skoraj popolni izolaciji in sanja o dnevu, ko bo doživel svoj prvi poljub.
Kljub vsemu je našel ljubezen svojega življenja ...
Telo 62-letnega Indijca je zaradi redke genetske bolezni popolnoma prekrito s srbečimi tumorji, ki mu povzročajo številne preglavice, predvsem zgražanje in odklonilen odnos ljudi. Sedaj pa so se prvi znaki bolezni začeli pojavljati tudi pri njegovem najmlajšem sinu.
'Človek slon' išče ženo
Življenje 26-letnega Indijca nikoli ni bilo postlano z rožicami. Nesrečnež se je namreč rodil z redko genetsko boleznijo, posledično pa mu na obrazu raste ogromen tumor nenavadne oblike, zaradi katerega so ga poimenovali kar 'človek slon'.
Bo prva, ki ji bo uspelo?
6-letna Angela ima izjemno redko genetsko bolezen, ki je bila usodna za njeno mlajšo sestrico in tudi drugi s to motnjo niso dočakali starosti. Ona pa je le dobila novo upanje, ko so ji presadili jetra, ledvice in trebušno slinavko.
Ne ve še, da jo čaka grozljiva prihodnost
Petletna Evie je danes sicer vesel in igriv otrok, a vendar se je rodila z redko motnjo, zaradi katere bo sčasoma izgubila sposobnost govorjenja in kmalu pri polni zavesti ostala ujeta v svoje telo.
Slovenski igralec za las ušel smrti
Redke bolezni je zelo težko prepoznati, zato je ozaveščanje o njih izjemno pomembno. Pravočasno odkritje namreč lahko prepreči marsikateri življenjsko ogrožajoč zaplet. Z eno redkih bolezni, pljučno hipertenzijo, za katero pri nas trpi okoli 100 ljudi, se bori tudi slovenski igralec Maks Soršak, ki je za las ušel smrti.
Kako preprečiti nastanek krvnega strdka?
Globoka venska tromboza je posledica strdka, ki nastane v večji veni globoko v telesu in jo lahko povsem zapre. Čeprav prizadene predvsem starejše, se pojavlja tudi pri mlajših, predvsem ženskah, kot posledica jemanja kontracepcijskih tabletk in nosečnosti. Kako jo prepoznati in kako preprečiti?
Pravočasno prepoznajte najpogostejše oblike raka
Število umrlih za rakom bi se lahko bistveno zmanjšalo z boljšo ozaveščenostjo, h kateri prav gotovo spada tudi prepoznavanje simptomov. Zgodnejša diagnoza namreč pomeni tudi večjo možnost preživetja.
18-letnica živi prekrita s tumorji in lisami
Zaradi redke bolezni njeno telo prekrivajo tumorji, njeno kožo pa rjavkaste lise. Toda 18-letnica je srečna, da je sploh še živa in da lahko študira.
Izognite se najbolj smrtonosnim rakom!
Najpogostejši raki niso vedno najbolj smrtonosni, a vendar se iz leta v leto zvišuje tako število rakavih bolnikov kot tudi smrti kljub vedno boljši diagnostiki in zdravljenju. Kako preprečiti in pravočasno odkriti najbolj smrtonosne oblike raka?
Kdo bi mu znal pomagati?
57-letni Chandra Wisnu naj bi bil eden redkih ljudi na svetu z redko kožno boleznijo, ki povzroča, da se na njegovi koži po celem telesu oblikujejo velike, mehurčkom podobne bule.
Debelušni 14-letni hčerki plačala operacijo zmanjšanja želodca!
Katie Hill je bila že od nekdaj debelušna, ko pa so kilogrami začeli vplivati na njeno samozavest in zdravje, je najstnica začela mamo rotiti, naj ji plača operacijo zmanjšanja želodca. Ta je sčasoma njeni prošnji ugodila in danes Katie tehta kar 63 kilogramov manj kot pred štirimi leti.
Šestletna deklica se ne more igrati na soncu
Z grozo pričakujete čedalje bolj sive, kratke in temačne dneve? Komaj šestletna Sarah vas zagotovo ne bi razumela. Po zanjo veliko predolgem poletju namreč komaj čaka jesen, saj njena koža sploh ne prenese sončnih žarkov.
Deformiranost je prenesla na otroka, a ji ni žal
Rebecca in Mark sta si želela ustvariti svojo družino, a sta se v tistem trenutku znašla pred hudo dilemo – imeti otroka ali ne. Odločila sta se za, a vendar so vsi otroci podedovali Rebeccino motnjo.
8-letnica, ki mora živeti na hladnem
8-letna deklica se je rodila z redko motnjo, za katero trpi zgolj 30 ljudi na svetu. Ker njene žleze znojnice ne delujejo pravilno, mora biti ves čas na hladnem, v nasprotnem primeru pa lahko umre.
Deklica, ki se je rodila 'brez obraza'
Danes osemletna Juliana se je rodila z redko genetsko okvaro, zaradi katere ima izmaličen obraz. Prestala je že 21 operacij, starša pa pravita, da je deklica močna in izjemno inteligentna.
Moški, ali poznate Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom velja za eno najpogostejših genetskih motenj pri moških, ki vpliva na rast testisov in povzroči, da ti zrastejo manjši, kot bi sicer. Ker je prizadeta proizvodnja testosterona, je posledica okvare običajno neplodnost.
Pritlikavka, ki podira vse meje
Jasmine se je rodila z redko obliko pritlikavosti. V višino tako meri zgolj 119 centimetrov, a se je pogumna 17-letnica vseeno podala v svet in odselila na svoje. Kako se znajde v velikem svetu?
Deček, ki se je rodil brez kože
Brody ima na obrazu velik nasmešek, a je to edini del njegovega telesca, ki ni povit. Komaj mesec star deček se je namreč rodil z boleznijo, zaradi katere je na večjem delu telesa brez kože, tam kjer jo ima, pa je ta tako tanka, da se zlahka predre.
'Moja izmaličenost je dedna: Naj imam otroka ali ne?'
Jono Lancaster, o katerem smo že poročali in ki ima dedni sindrom Treacher Collins, se je znašel pred zelo pomembnim vprašanjem. Ali naj ima otroka po naravni poti ali ne?
Koliko kalorij potrebuje in porabi vaše telo?
Metabolizem obsega procese, ki se odvijajo v telesu in zagotavljajo normalno delovanje organizma. Poleg tega metabolizem določa, koliko energije bo vaše telo porabilo in koliko boste shujšali oziroma se zredili. Kaj vse vpliva na presnovo in kako?
Vsak 10. Slovenec ima okvarjene ledvice!
V Sloveniji za kronično ledvično boleznijo zboli vsaka deseta odrasla oseba. Ker so pri ledvičnih bolnikih bolezni srca vzrok za 20-krat do 30-krat večjo smrtnost, je letošnji svetovni dan ledvic namenjen ozaveščanju ljudi o povezavi med kronično ledvično boleznijo in boleznimi srca in ožilja.
Redke, vendar enakovredne bolezni!
Pri nas s katero od redkih bolezni trenutno živi okrog 100 tisoč ljudi, ki se v primerjavi z drugimi bolniki pogosto znajdejo v neenakovrednem položaju. Ne le z vidika zagotavljanja primerne zdravstvene oskrbe, temveč tudi z vidika socialne obravnave. Tako letošnji tretji evropski dan redkih bolezni poteka pod geslom 'Redko, vendar enakovredno!'
