genetske motnje
FAMILIARNA ANAMNEZA BIPOLARNE AFEKTIVNE MOTNJE
Spoštovani, poskusila bom opisati na kratko. Imam 25 let, končujem študij, ne živim doma, imam precej zanimivih stvari za početi, imam vredu življenje itd... Gre za to, da sama (in moje prijateljice...
Nenadna okvara sluha
Pozdravljeni.Meseca maja se mi je zgodilo, da v trenutku nisem slišala na levo uho, začelo mi je šumeti v ušesu, naslednji dan sem imela občutek da se prostor vrti okoli mene in velike težave z ravnot...
Ponavljajoči spontani splavi
Vsakokrat se dogajajo spontani med 10 in 12 tednom (6x do sedaj). Do sedaj uporabljana samo imunološka terapija (iminogamaglobulin VENIMUM). Diagnosticirana in odstranjena pregrada maternice po 4 spon...
Zatrdlina po povečanju prsi
Pozdravljeni! Pred letom dni se je hcerka zaradi genetske motnje(rodila se je brez maternice) odlocila za operacijo s katero so ji povecali prsi. Sedaj pa okoli bradavice na eni dojki obcuti zatrdl...
Vaš vodič po predrojstvenih nosečniških testih
Predrojstveni testi vam že v času nosečnosti nudijo informacije o zdravju vašega otroka. Pomagajo odkriti morebitne težave, ki bi ga lahko prizadele, kot so prirojene okvare ali genetske bolezni. S pomočjo rezultatov teh testov lahko sprejmete boljše odločitve za zdravje svojega otroka pred in po rojstvu.
Tragična fotografija resnične morske deklice
Srce parajoča fotografija kaže deklico, ki se je rodila s smrtonosnim stanjem, imenovanim sindrom morske deklice. Gre za razvojno motnjo, pri kateri se v maternici spodnji del plodu ne razvije pravilno. Zato se dojenček rodi z nogicami, ki so podobne plavuti ribe. Deklica se je rodila v Indiji in je živela samo 10 minut.
Pet let ima. In zaradi teže lahko vsak trenutek umre!
Misael Caldogno Abreu je star pet let. Tehta 80 kilogramov. 1,8 kilograma v povprečju pridobi na mesec. Vsak trenutek se lahko zaradi tega v spanju zaduši ali pa mu odpove srce. A za to niso krivi starši.
Obupana najstnica je sama prosila za amputacijo!
14-letna Tia je presrečna, da so ji amputirali nogo. Zaradi redke genetske motnje je bila ta kar trikrat večja od druge. Komaj je lahko hodila. Poleg tega so tumorji, ki so se v njej razraščali, ogrožali njeno življenje.
Začelo se je s črnimi pikicami pred očmi ...
Najstnici so pred očmi začele plavati črne pikice. Bile je šokirana, ko je izvedela, da ima tumorje v očeh, možganih in hrbtenjači. Na levo oko je oslepela, ne hodi več v šolo in živi v strahu, da bo umrla.
Nenavadna bolezen 23-letnici ni vzela volje do življenja
23-letna Andrea lahko zapusti dom le, ko se spusti noč. Kar se spomni, je njeno življenje povsem drugačno od običajnega. Nikoli ni hodila v šolo, živi za zagrnjenimi zavesami in zatemnjenimi okni. A ni dopustila, da bi jo to potrlo.
'Ljudje me vprašajo, če sem preživela požar'
23-letna Stephanie ima izredno redko kožno motnjo. Ob rojstvu so zdravniki napovedali, da ne bo dolgo živela. Danes pa je ta večna pozitivka zaljubljena in poročena ter mamica dveh zdravih otrok.
Devet let je bila priklenjena na posteljo. Poglejte jo danes!
Jessica Taylor je bila zaradi sindroma kronične utrujenosti kar devet let priklenjena na posteljo, pred dnevi pa se je 23-letna Britanka postavila na noge in naredila prve tri korake k samostojnosti. Kako ji je uspelo?
Svoji hčeri z 'drogo' rešila življenje
Mati Rachael Garner pravi, da je njena hči čudežno ozdravela po tem, ko je svoji 19-mesečni dojenčici, ki so ji zdravniki napovedali le še nekaj dni življenja, dala medicinsko konopljo. Čeprav je ta za številne še pred kratkim veljala za drogo, pa se z zgodbami, ki obkrožajo svet, kako marihuana pomaga pri številnih zdravstvenih stanjih, to prepričanje spreminja.
Spoznajte najvišjo najstnico na svetu!
Guinnessova knjiga je bogatejša še za eno novo rekorderko, in sicer 17-letno Turkinjo, ki je z 213,6 centimetri postala najvišja najstnica na svetu.
Zrasli so se ji celo prsti na rokah
Deklica Rafaella Kopelan je v mnogih pogledih podobna svojim vrstnicam, saj se rada igra na igrišču in se vozi s kolesom. A pri vseh svojih aktivnostih mora biti izjemno previdna, saj se njena koža lahko vsak čas strga.
Čez noč se je življenje kruto spremenilo ...
Dokler je ni nekega dne pičila osa, je bila Clare Fray prepričana, da je zdrava kot dren. Toda naključje je hotelo, da so zdravniki nato ugotovili, da trpi zaradi redke genetske motnje.
Povsem zdrava se je naenkrat zgrudila in umrla
Njeni starši se bodo verjetno celo življenje spraševali, kaj je povzročilo tako nenadno in povsem nepričakovano smrt hčerke. Ta se je namreč stara komaj 16 let in povsem zdrava nekega dne zgrudila in umrla.
Kljub trpljenju se je vedno smehljala
Mala Bridie je v svojem kratkem življenju pretrpela veliko hudega, toda njeni bližnji se spominjajo, da se je kljub temu vedno smehljala. Mnogi po drugi strani obupujejo tudi, ko imajo veliko manj težav.
Žena nogometaša zapisala srce parajoče sporočilo
Coleen Rooney se je morala spopasti s smrtjo svoje tako ljubljene sestre. Sporočilo, ki ji ga je namenila, nas lahko vse spomni, kaj je pravzaprav najpomembnejše v življenju.
Ko najbolj običajna diagnoza postane smrtna ...
Mamica treh otrok se je morala pred dvema letoma sprijazniti z diagnozo, da ima hemeroide. Če je bila takrat zaradi tega nesrečna, bi danes dala vse, da se tedanje mnenje zdravnikov ne bi izkazalo za napačno.
Vam analiza genov lahko pomaga?
Bolezni so posledica nezdravega načina življenja pa tudi določene genetske zasnove. Če si včasih nismo mogli niti predstavljati, kaj bi nas lahko še doletelo, je zaradi velikega razvoja znanosti danes mogoče dobiti odgovor na marsikatero vprašanje.
Zgodba 'ribjega dečka' milijonom para srce
Srce parajoča zgodba o iskrenem prijateljstvu med britansko babico in vietnamskim dečkom, ki ima redko genetsko motnjo, je ganila na tisoče ljudi po svetu, ravno te dni pa bo na malih zaslonih prikazan tudi dokumentarec o tem prijateljstvu.
Katera je tako shirana?
28-letna britanska voditeljica je bila vedno visoka in vitka, toda zadnje čase je že tako nevarno koščena, da lahko s kolenom skorajda že koga poškoduje.
Ne boste verjeli, brez česa se je rodila!
Mala Daisy se je rodila z genetsko motnjo, zaradi katere ji manjka zelo velik del lobanje. Da bi preživela, se mora njena mati dan za dnem še kako truditi.
Preverite, ali ste podedovali gen za infarkt!
Jonathan je vse življenje skrbel za zdrav življenjski slog, a so mu morali zdravniki kljub temu vstaviti tri srčne obvode. Podedoval je namreč gen, ki zvišuje tveganje za infarkt. Ste ga tudi vi?
Star je že 160 let!
Dean se je rodil s progerio, boleznijo, zaradi katere se njegovo telo stara kar osemkrat hitreje kot pri zdravih ljudeh. Je najstarejši bolnik v Evropi, njegovo telo pa naj bi bilo sedaj "staro" že kar 160 let.
'Človek slon' išče ženo
Življenje 26-letnega Indijca nikoli ni bilo postlano z rožicami. Nesrečnež se je namreč rodil z redko genetsko boleznijo, posledično pa mu na obrazu raste ogromen tumor nenavadne oblike, zaradi katerega so ga poimenovali kar 'človek slon'.
Lepotica ali okostnjak?
Končalo se je še eno lepotno tekmovanje, 15-letna zmagovalka pa je bolj suha kot vse druge tekmovalke. Je morala žirija res izbrati prav njo?
Moški, ali poznate Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom velja za eno najpogostejših genetskih motenj pri moških, ki vpliva na rast testisov in povzroči, da ti zrastejo manjši, kot bi sicer. Ker je prizadeta proizvodnja testosterona, je posledica okvare običajno neplodnost.
Koliko kalorij potrebuje in porabi vaše telo?
Metabolizem obsega procese, ki se odvijajo v telesu in zagotavljajo normalno delovanje organizma. Poleg tega metabolizem določa, koliko energije bo vaše telo porabilo in koliko boste shujšali oziroma se zredili. Kaj vse vpliva na presnovo in kako?
